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인간 미토콘드리아 DNA의 아데닌 염기교정 기술
조성익
조성익 (기초과학연구원, 서울대학교)
2022 BRIC 세미나 상반기  |  2022.06.21
미토콘드리아는 인간 세포를 포함한 모든 진핵세포에 존재하는 소기관으로 화학에너지를 만드는 세포 내 발전소라고 할 수 있다. 미토콘드리아는 세포 핵에 존재하는 유전체 DNA와는 별도로 자체적인 DNA를 가지고 있다. 인간 미토콘드리아 DNA의 다양한 돌연변이는 5000명 중 1명 비율로 일어나는 모계 유전성 유전 질환의 원인이 될 뿐 아니라 암, 당뇨병 및 노화 관련 질병과 밀접하게 관련되어 있다. 핵 DNA가 아닌 미토콘드리아 DNA의 염기를 고치는 기술은 현재까지 거의 없었다. 이유는 CRISPR system이 미토콘드리아에서는 작동하지 않기 때문이다. 이번 연구에서 우리는 세계 최초로 미토콘드리아에서 아데닌 염기를 교정하는 유전자 교정 기술을 개발하였다. 이는 임상적으로 알려진 미토콘드리아 유전 질병 90가지의 점 돌연변이중 39개 즉 43% 정도를 고칠 수 있는 기술이다. 이번 연구성과로 인해 미토콘드리아 관련 다양한 종류의 동물 질환 모델들을 만들 수 있게 되었으며, 미토콘드리아 돌연변이를 원천 교정해 유전질환을 치료하는 새로운 길을 열었다고 할 수 있다.

미토콘드리아, CRISPR, Base editor
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