강윤아 (Columbia University, University of California San Francisco)

2020 BRIC 세미나 상반기  |  2020.06.25

골수성 백혈병은 백혈구가 골수 안에서 비정상적으로 생성되면서 생기는 혈액암의 일종입니다. 비정상적으로 생성된 백혈구는 건강한 혈액 세포의 형성을 방해하고 결국 건강하지 못한 혈액 조직을 만들게 됩니다. 골수성 혈액암을 일으키는 유전자 돌연변이들이 알려져 있고 그 돌연변이들로 인한 발병 기전 연구와 돌연변이를 표적 삼아 치료제 개발 연구도 활발히 이루어 지고 있습니다. 그렇지만 많은 경우 골수성 백혈병은 단일 돌연변이로 인해 발병하기 보단 여러 돌연변이가 함께 작용하는 경우가 많고, 특별한 유전적 돌연변이 없이도 발병하는 경우가 있습니다. 또한 다시 재발하는 환자의 경우 기존의 치료제에 대한 내성을 가지고 있는 경우가 많습니다. 따라서 특정 돌연변이와 독립적으로 골수성 백혈병을 유발하는 공통된 발병 기전을 밝히는 것은 새로운 치료제 개발에 도움이 될 것입니다. 제 연구는 특정 돌연변이와 무관하게 골수 세포의 재생을 위해 활성화 되는 체계가 백혈병 조혈 모세포에서 과 활성화되어 비정상적으로 골수 내의 백혈구 수치를 높여 골수성 백혈병을 일으킨다는 것을 밝혔습니다. 또한 골수 세포 재생 체계가 조혈 모세포에서 어떻게 활성화 되는지, 이 활성화된 체계를 조절함으로써 골수성 백혈병의 증세를 완화시킬 수 있음을 밝혔습니다. 따라서 과 활성화된 골수 세포 재생 체계를 조절하는 치료제를 특정 돌연변이를 표적 해 개발한 치료제와 함께 사용하면 더 큰 치료 효과를 볼 수 있을 것으로 생각합니다.