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전장 염기서열 분석을 통한 폐선암의 구조 변이 규명
박성열
박성열 (KAIST)
2019 BRIC 세미나 하반기  |  2019.07.17
그동안 암 유전체 연구는 진단 당시 얻게 된 암 조직의 엑솜 염기서열(whole-exome sequence)을 분석하여 암을 일으키는 드라이버 돌연변이(driver mutation)를 찾는데 초점이 맞추어져 있었습니다. The Cancer Genome Atlas (TCGA)와 같은 대규모 프로젝트의 도움으로 현재 상당수의 암에서 드라이버 돌연변이들이 밝혀졌고 일부는 치료와 연관되면서 환자들에게 직접적인 도움을 주고 있습니다만, 엑솜 염기서열로는 암 유전체 내의 구조 변이(structural variation)를 관찰할 수 없다는 한계가 있습니다. 최근 암의 전장 염기서열(whole-genome sequence) 분석을 통해 다양한 종류의 복잡 구조 변이(complex rearrangement)가 발견되었는데, 대표적인 예로 chromothripsis, chromoplexy등이 있습니다. 그러나 아직 이러한 복잡 구조 변이들의 형태나 빈도, 역할에 대해서는 잘 알려지지 않았습니다.
본 연구에서는 폐선암 138개의 전장 염기서열을 분석하여 폐암에 존재하는 다양한 형태의 복잡 구조 변이들을 찾아내었습니다. 또한 이러한 복잡 구조 변이들에 의해 융합 암 유전자(fusion oncogene)가 형성되거나 암 유전자 증폭이 일어나, 정상세포가 암세포로 변하게 됨을 확인하였습니다. 전장 염기서열의 점 돌연변이(point mutation)와 DNA 복제수 증가(copy number gain)를 함께 분석함으로써 융합 암 유전자의 생성 시점을 추정할 수 있었는데, 놀랍게도 폐암이 진단되기 수 십년 전인 어린 나이에 복잡 구조 변이에 의한 융합 유전자가 발생할 수 있다는 증거를 발견하였습니다. 그 밖에 다양한 분석을 통해 폐선암의 체세포 돌연변이의 수와 양상이 드라이버 돌연변이의 종류에 따라 크게 다름을 파악하였습니다. 본 연구와 같이 전장 염기서열 분석을 통해 암 유전체의 복잡한 구조와 그 역할을 규명하는 연구가 더욱 활발히 이루어질 것으로 생각하며, 이러한 연구들에 의해 암에 대한 이해가 발전하고 치료의 개선으로 이어지길 기대합니다.
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