[표지로 읽는 과학] 인간 세포 지도, 완성에 한 걸음 가까워지다

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사이언스 제공

국제학술지 사이언스는 11일 다양한 모양을 가진 인간 세포 그림을 표지에 실었다. 사람의 장기들은 제각기 다른 형태와 모양, 기능을 가진 세포들을 보유하고 있다. 과학자들은 2016년 인체의 모든 세포를 분석해 정리하는 프로젝트인 ‘인간 세포 지도(HCA)’를 발족했다. 인체 내 37조 개 세포를 종류별로 모두 분류해 각 세포가 발현하는 유전자를 정리하는 프로젝트다. 이를 통해 생물학적 지식을 넓히고 감염과 질병에 대한 이해를 높이는 게 목표다.

이들의 노력으로 HCA는 조금씩 퍼즐을 맞춰가고 있다. 전 세계 83개국 2300명 이상 회원으로 구성된 HCA 컨소시엄은 인체 33개 장기와 조직에 걸쳐 100만 개 개별 세포의 지도를 작성한 연구결과 4편을 11일 사이언스에 발표했다.

HCA 컨소시엄 중 일부인 ‘타불라 사피엔스 컨소시엄’은 인간 장기 중 24개에 존재하는 세포를 400개 이상 종류로 분류한 세포 지도를 발표했다. 한 사람의 상피세포, 내피세포, 기질세포, 면역세포 등 50만 개 이상의 살아있는 세포 유전자를 분석했다. 한 사람의 여러 조직을 분석함으로써 유전적 배경이나 나이, 환경 노출 등 후성유전학적 영향을 배제한 조직간 비교가 가능해졌다.

이들은 세포 분석에 단일세포 리보핵산(RNA) 시퀀싱 기술을 적용했다. 수많은 세포에서 많은 양의 유전자를 뽑아내 분석하는 기존 기술과 달리 한 세포로만 수천 개의 유전자를 뽑아낼 수 있어 그 세포가 어떤 기능을 갖는지 정확히 알 수 있다. 미국 하버드대 브로드연구소 연구팀은 이 기술을 동결된 세포에도 적용할 수 있는 새 기술을 개발해 냉동한 인간 장기도 분석이 가능하도록 했다. 분석된 세포는 기계학습을 이용한 인공지능(AI)으로 질병의 유전적 특성과 연관시킬 수 있도록 했다.

영국 케임브리지대 웰컴생어연구소 연구팀은 면역세포의 지도를 만들었다. 기증자 12명의 16개 조직에서 선천 면역세포와 적응 면역세포를 조사해 30만 개 이상 세포의 유전자 발현 지도를 만들었다. 이들이 개발한 ‘셀타이피스트’라는 기계학습은 면역세포를 분석해 대식세포, T세포, B세포 등 101개 면역세포 유형 중 어느 것에 속하는지를 확인할 수 있게 한다.

웰컴생어연구소 연구팀은 면역세포 지도를 토대로 임신 단계 전반에 걸쳐서 태아에서 발달하는 면역 시스템의 지도도 만들어 발표했다. 이를 통해 면역세포 발달이 혈액을 만드는 기관뿐 아니라 많은 말초 조직에 걸쳐서 발생한다는 것도 알아냈다.

HCA는 모든 데이터를 공개해 누구나 연구에 활용할 수 있도록 했다. 아비브 레게브 HCA 컨소시엄 공동 의장은 “세포 지도 연구는 단일 세포 수준에서 환자들을 연구할 수 있는 길을 열어준다”며 “이 작업이 많은 새로운 연구로 이어질 것이며 모든 인간 세포의 지도를 구축하기 위한 지속적 노력을 가능하게 할 것으로 기대한다”고 말했다.