생명과학분야 학술정보 온라인 세미나!
BRIC은 생명과학분야 연구자들의 학술정보 교류에 적극적으로 참가하실 학술웨비나 발표연사를 모십니다.
학술웨비나 개최완료
Identification of Genetic Factors that Modify Clinical Onset of Huntington’s Disease
Identification of Genetic Factors that Modify Clinical Onset of Huntington's Disease
Cell, Volume 162, Issue 3, 30 July 2015, Pages 516–526 | doi:10.1016/j.cell.2015.07.003
As a Mendelian neurodegenerative disorder, the genetic risk of Huntington’s disease (HD) is conferred entirely by an HTT CAG repeat expansion whose length is the primary determinant of the rate of pathogenesis leading to disease onset. To investigate the pathogenic process that precedes disease, we used genome-wide association (GWA) analysis to identify loci harboring genetic variations that alter the age at neurological onset of HD. A chromosome 15 locus displays two independent effects that accelerate or delay onset by 6.1 years and 1.4 years, respectively, whereas a chromosome 8 locus hastens onset by 1.6 years. Association at MLH1 and pathway analysis of the full GWA results support a role for DNA handling and repair mechanisms in altering the course of HD. Our findings demonstrate that HD disease modification in humans occurs in nature and offer a genetic route to identifying in-human validated therapeutic targets in this and other Mendelian disorders.
개최 완료
학술웨비나
일시
2024년 03월 28일 (목) 오후 02시
연사
김정섭(한국뇌연구원, DGIST)
학술웨비나
일시
2024년 03월 27일 (수) 오전 10시
연사
목예진(Johns Hopkins Bloomberg School of Public Health)
학술웨비나
일시
2024년 03월 25일 (월) 오전 11시
연사
서준배(Iowa State University)
학술웨비나
일시
2024년 03월 22일 (금) 오후 03시
연사
오정주(Delft University of Technology)
학술웨비나
일시
2024년 03월 20일 (수) 오후 03시
연사
이혜윤(German Cancer Research Center (DKFZ))
학술웨비나
일시
2024년 03월 20일 (수) 오전 11시
연사
안주성(고려대학교)
학술웨비나
일시
2024년 03월 14일 (목) 오후 03시
연사
유황찬(전북대학교 의과대학)
학술웨비나
일시
2024년 03월 13일 (수) 오후 02시
연사
김진수(한국원자력의학원, 과학기술연합대학원대학교 KIRAMS 캠퍼스(UST-KIRAMS))
일시
2024년 03월 13일 (수) 오전 10시
연사
권오만(한국생명공학연구원)
학술웨비나
일시
2024년 03월 07일 (목) 오전 11시
연사
윤진희(기초과학연구원)