소프트 클러스터링(soft clustering) 분석 기법을 이용하여 도출한 제2형 당뇨병 유전 변이 서브타입(subtype)과 그 특징 [Diabetologia]
일시
2023년 5월 9일 (화) 오전 10시 (한국시간)
연사
김현경 (The University of Chicago)
세미나 개요 지난 수십년 간 GWAS(genome-wide association studies)를 비롯한 대규모 유전 연구에서 제2형 당뇨병과 연관된 200개 이상의 유전자 좌(genetic loci)가 발견되었습니다. 저희 연구소에서 진행된 선행 연구에서는 94개의 제2형 당뇨 연관 유전자 변이와 당뇨병 관련 표현형(phenotype)들을 이용한 소프트 클러스터링(soft clustering) 분석을 수행하였고 그 결과 베타 세포, 비만 관련 등 5개의 당뇨병 유전자 클러스터를 발견하였습니다. 이에 본 연구에서는 여러 GWAS summary statistics 데이터를 입력하면 변이를 전처리하여 출력해주는 자동화된 variant preprocessing pipeline을 구성하였고 이를 이용해 이전 연구에서보다 확장된 323개의 제2형 당뇨 연관 유전 변이와 64개의 당뇨 관련 표현형으로부터 제2형 당뇨병의 메커니즘을 대표하는 10개의 유전자 클러스터를 발견하였습니다.
