양현식 (Brigham and Women's Hospital, Harvard Medical School)
세미나 개요 유전자 발현은 환경적 요인 뿐 아니라 유전적 요인에 의해서도 영향을 받습니다. 이 연구에서는 노인 700여명의 부검 뇌 조직을 분석하여 전장유전체연관성분석(genome-wide association study; GWAS)을 시행, TMEM106B와 RBFOX1 두 유전자의 변이가 노년기 뇌 유전자 발현에 광범위한 영향을 주는 것을 발견하였습니다. 이 연구를 통해 우리는 TMEM106B 유전자가 치매의 중요한 원인 병리 중 하나인 TDP-43와 연관되는 경로를 관찰하였고, 더 나아가 알츠하이머 병리와 TDP-43의 분자적 연결 고리에 접근할 수 있었습니다.
