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학술웨비나 - 연구성과
Whole exome sequencing 기술을 이용한 인간의 질병 유전자 변이 연구 [Am. J. Hum. Genet.]
김혜인
 일시 
   2020년 12월 4일 (금) 오전 10시 (한국시간)
 연사 
   김혜인 (Pfizer)
세미나 개요
인간유전학은 사람의 유전체에서 발견되는 유전자 변이들이 어떻게 표현형 및 질병에 영향을 미치는 지를 연구하는 분야입니다. 본 세미나에서는 인간유전체 중 단백질 번역을 담당하는 부위인 exome의 서열을 분석하여 질병에 영향을 미치는 유전자 및 돌연변이를 찾는 과정에 대해 요약하고, 이 기술을 미국 원주민에 적용한 연구 내용을 발표할 것입니다. 나아가 이러한 기술이 신약개발 및 맞춤형 진단/치료에 기여하는 바에 대해서도 간략히 소개하고자 합니다.
세미나 보기
관련논문 보기
Characterization of Exome Variants and Their Metabolic Impact in 6,716 American Indians from the Southwest US
Am. J. Hum. Genet., Available online 7 July 2020 | https://doi.org/10.1016/j.ajhg.2020.06.009
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