Whole exome sequencing 기술을 이용한 인간의 질병 유전자 변이 연구 [Am. J. Hum. Genet.]
일시
2020년 12월 4일 (금) 오전 10시 (한국시간)
연사
김혜인 (Pfizer)
세미나 개요 인간유전학은 사람의 유전체에서 발견되는 유전자 변이들이 어떻게 표현형 및 질병에 영향을 미치는 지를 연구하는 분야입니다. 본 세미나에서는 인간유전체 중 단백질 번역을 담당하는 부위인 exome의 서열을 분석하여 질병에 영향을 미치는 유전자 및 돌연변이를 찾는 과정에 대해 요약하고, 이 기술을 미국 원주민에 적용한 연구 내용을 발표할 것입니다. 나아가 이러한 기술이 신약개발 및 맞춤형 진단/치료에 기여하는 바에 대해서도 간략히 소개하고자 합니다.
