생명과학분야 학술정보 온라인 세미나!
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학술웨비나 개최완료
발달장애, 지적장애 Armfield syndrome의 원인유전자 FAM50A 발견[Nat. Commun.]
Mutations in FAM50A suggest that Armfield XLID syndrome is a spliceosomopathy
Nat. Commun., Published: 23 July 2020, 11, Article number: 3698 (2020) | https://doi.org/10.1038/s41467-020-17452-6
자폐증을 비롯한 정신질환은 그동안 원인불명, 치료부재의 상태였으나, 최근 환자유전체 빅데이터 활용 및 유전자가위를 이용한 생명과학기술의 혁신적인 발전으로, 원인규명이 조금씩 가능해지고 있다. 자폐증의 주요원인이기도 한 발달장애, 지적장애 환자(Armfield syndrome)의 가계의 유전체 빅데이터 분석을 통하여 원인유전자를 발견하였다. 생물학적인 검증은 제브라피쉬(zebrafish) 및 유전자가위기술을 이용한 질환모델링 및 표현형 분석으로 진행하였다. RNA seq 분석의 전사체 및 단백체 등 추가적인 오믹스 빅데이터 분석을 통하여 FAM50A의 작용원리(spliceosomopathy)를 분자수준에서 규명하였다.
개최 완료
학술웨비나
일시
2024년 03월 28일 (목) 오후 02시
연사
김정섭(한국뇌연구원, DGIST)
학술웨비나
일시
2024년 03월 27일 (수) 오전 10시
연사
목예진(Johns Hopkins Bloomberg School of Public Health)
학술웨비나
일시
2024년 03월 25일 (월) 오전 11시
연사
서준배(Iowa State University)
학술웨비나
일시
2024년 03월 22일 (금) 오후 03시
연사
오정주(Delft University of Technology)
학술웨비나
일시
2024년 03월 20일 (수) 오후 03시
연사
이혜윤(German Cancer Research Center (DKFZ))
학술웨비나
일시
2024년 03월 20일 (수) 오전 11시
연사
안주성(고려대학교)
학술웨비나
일시
2024년 03월 14일 (목) 오후 03시
연사
유황찬(전북대학교 의과대학)
학술웨비나
일시
2024년 03월 13일 (수) 오후 02시
연사
김진수(한국원자력의학원, 과학기술연합대학원대학교 KIRAMS 캠퍼스(UST-KIRAMS))
일시
2024년 03월 13일 (수) 오전 10시
연사
권오만(한국생명공학연구원)
학술웨비나
일시
2024년 03월 07일 (목) 오전 11시
연사
윤진희(기초과학연구원)