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학술웨비나 - 연구성과
지방대사 불균형에 의한 신경퇴행 기전 연구[Neuron]
정형록
 일시 
   2020년 7월 8일 (수) 오전 10시 (한국시간)
 연사 
   정형록 (HHMI/Baylor College of Medicine)
세미나 개요
ACOX1은 peroxisome의 Very-Long-Chain-Fatty acid(VLCFA)의 beta oxidation을 매개하는 enzyme입니다. 본 연구를 통하여 ACOX1이 glia에서 굉장히 중요하고 이 enzyme 결손 파리는 glia에 VLCFA가 축적되어 synaptic transmission이 망가지고, 결국 glia와 axon들은 서서히 죽어감을 발견했습니다. 추가적으로 본 연구는 ACOX1의 기능을 actiave 시키는 Gain-of-function ACOX1 N237S variant를 발견했고, 이 variant를 지닌 세명의 환자를 발견하였습니다. ACOX1이 activate이 되면 VLCFA의 과다분해로 인한 ROS가 과다하게 발생하는데 glia에 축적된 ROS가 glia와 axon을 죽이게 됨을 fly, mice 그리고 human patients의 nerve를 분석함으로써 증명하였습니다. 본 연구를 통하여 ACOX1 loss와 ACOX1 gain은 다른 메커니즘으로 Neurodegeneration을 일으키며 환자들에게 다른 treatments가 필요하다는 것을 증명했습니다.

세미나 보기

관련논문 보기
Loss- or Gain-of-Function Mutations in ACOX1 Cause Axonal Loss via Different Mechanisms
Neuron, Published: March 12, 2020, VOLUME 106, ISSUE 4, P589-606.E6 | https://doi.org/10.1016/j.neuron.2020.02.021
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