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이상문
이상문 (Sangmoon Lee) 저자 이메일 보기
University of California, San Diego
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76 KB
  CV updated 2020-08-12 09:46
 
조회 214  인쇄하기 주소복사 트위터 공유 페이스북 공유 
Biallelic variants in HPDL, encoding 4-hydroxyphenylpyruvate dioxygenase-like protein, lead to an infantile neurodegenerative condition
열기 Authors and Affiliations

Abstract

Purpose
Dioxygenases are oxidoreductase enzymes with roles in metabolic pathways necessary for aerobic life. 4-hydroxyphenylpyruvate dioxygenase-like protein (HPDL), encoded by HPDL, is an orphan paralogue of 4-hydroxyphenylpyruvate dioxygenase (HPD), an iron-dependent dioxygenase involved in tyrosine catabolism. The function and association of HPDL with human diseases remain unknown.

Methods
We applied exome sequencing in a cohort of over 10,000 individuals with neurodevelopmental diseases. Effects of HPDL loss were investigated in vitro and in vivo, and through mass spectrometry analysis. Evolutionary analysis was performed to investigate the potential functional separation of HPDL from HPD.

Results
We identified biallelic variants in HPDL in eight families displaying recessive inheritance. Knockout mice closely phenocopied humans and showed evidence of apoptosis in multiple cellular lineages within the cerebral cortex. HPDL is a single-exonic gene that likely arose from a retrotransposition event at the base of the tetrapod lineage, and unlike HPD, HPDL is mitochondria-localized. Metabolic profiling of HPDL mutant cells and mice showed no evidence of altered tyrosine metabolites, but rather notable accumulations in other metabolic pathways.

Conclusion
The mitochondrial localization, along with its disrupted metabolic profile, suggests HPDL loss in humans links to a unique neurometabolic mitochondrial infantile neurodegenerative condition.

논문정보
- 형식: Research article
- 게재일: 2020년 11월 (BRIC 등록일 2020-11-18)
- 연구진: 국외연구진
- 분야: Genetics, Medicine, Genomics
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