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성기정
성기정 (Kijung Sung) 저자 이메일 보기
University of California, San Diego
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A Missense Point Mutation in Nerve Growth Factor (NGFR100W) Results in Selective Peripheral Sensory Neuropathy
열기 Authors and Affiliations

Abstract

The R100W mutation in nerve growth factor is associated with hereditary sensory autonomic neuropathy V in a Swedish family. These patients develop severe loss of perception to deep pain but with apparently normal cognitive functions. To better understand the disease mechanism, we examined a knockin mouse model of HSAN V. The homozygous mice showed significant structural deficits in intra-epidermal nerve fibers (IENFs) at birth. These mice had a total loss of pain perception at ∼2 months of age and often failed to survive to adulthood. Heterozygous mutant mice developed a progressive degeneration of small sensory fibers both behaviorally and functionally: they showed a progressive loss of IENFs starting at the age of 9 months accompanied with progressive loss of perception to painful stimuli such as noxious temperature. Quantitative analysis of lumbar 4/5 dorsal root ganglia revealed a significant reduction in small size neurons, while analysis of sciatic nerve fibers revealed the heterozygous mutant mice had no reduction in myelinated nerve fibers. Significantly, the amount of NGF secreted from mouse embryonic fibroblasts were reduced from both heterozygous and homozygous mice compared to their wild-type littermates. Interestingly, the heterozygous mice showed no apparent structural alteration in the brain: neither the anterior cingulate cortex nor the medial septum including NGF-dependent basal forebrain cholinergic neurons. Accordingly, these animals did not develop appreciable deficits in tests for brain function. Our study has thus demonstrated that the NGFR100W mutation likely affects the structure and function of peripheral sensory neurons.

Keywords : Hereditary Sensory Autonomic Neuropathy V; Knockin Mouse Model; Pain; Nerve Growth Factor; TrkA; p75 neutrophic factor receptor; Nociception; Cognition; Intraepidermal Nerve Fiber; Dorsal Root Ganglion

논문정보
- 형식: Research article
- 게재일: 2020년 07월 (BRIC 등록일 2020-07-20)
- 연구진: 국외연구진
- 분야: Neuroscience
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