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박대훈
박대훈 (Daehun Park) 저자 이메일 보기
Yale University School of Medicine
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Absence of Sac2/INPP5F enhances the phenotype of a Parkinson’s disease mutation of synaptojanin 1
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Abstract

Numerous genes whose mutations cause, or increase the risk of, Parkinson’s disease (PD) have been identified. An inactivating mutation (R258Q) in the Sac inositol phosphatase domain of synaptojanin 1 (SJ1/PARK20), a phosphoinositide phosphatase implicated in synaptic vesicle recycling, results in PD. The gene encoding Sac2/INPP5F, another Sac domain-containing protein, is located within a PD risk locus identified by genome-wide association studies. Knock-In mice carrying the SJ1 patient mutation (SJ1RQKI) exhibit PD features, while Sac2 knockout mice (Sac2KO) do not have obvious neurologic defects. We report a “synthetic” effect of the SJ1 mutation and the KO of Sac2 in mice. Most mice with both mutations died perinatally. The occasional survivors had stunted growth, died within 3 wk, and showed abnormalities of striatal dopaminergic nerve terminals at an earlier stage than SJ1RQKI mice. The abnormal accumulation of endocytic factors observed at synapses of cultured SJ1RQKI neurons was more severe in double-mutant neurons. Our results suggest that SJ1 and Sac2 have partially overlapping functions and are consistent with a potential role of Sac2 as a PD risk gene.

endocytosis, Sac2, synaptojanin 1, INPP5F, PI4P

논문정보
- 형식: Research article
- 게재일: 2020년 05월 (BRIC 등록일 2020-05-20)
- 연구진: 국외연구진
- 분야: Neuroscience
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