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박정수
박정수 (Peter J. Park) 저자 이메일 보기
Harvard Medical School
 
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Accurate detection of mosaic variants in sequencing data without matched controls
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Abstract

Detection of mosaic mutations that arise in normal development is challenging, as such mutations are typically present in only a minute fraction of cells and there is no clear matched control for removing germline variants and systematic artifacts. We present MosaicForecast, a machine-learning method that leverages read-based phasing and read-level features to accurately detect mosaic single-nucleotide variants and indels, achieving a multifold increase in specificity compared with existing algorithms. Using single-cell sequencing and targeted sequencing, we validated 80–90% of the mosaic single-nucleotide variants and 60–80% of indels detected in human brain whole-genome sequencing data. Our method should help elucidate the contribution of mosaic somatic mutations to the origin and development of disease.

논문정보
- 형식: Research article
- 게재일: 2020년 01월 (BRIC 등록일 2020-01-08)
- 연구진: 국외연구진
- 분야: Biotechnology, Bioinformatics, Genomics
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