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성민경 (Min Kyung Sung) 저자 이메일 보기
KAIST, MRC Laboratory of Molecular Biology
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Convolutional neural network model to predict causal risk factors that share complex regulatory features
열기 Authors and Affiliations


Major progress in disease genetics has been made through genome-wide association studies (GWASs). One of the key tasks for post-GWAS analyses is to identify causal noncoding variants with regulatory function. Here, on the basis of >2000 functional features, we developed a convolutional neural network framework for combinatorial, nonlinear modeling of complex patterns shared by risk variants scattered among multiple associated loci. When applied for major psychiatric disorders and autoimmune diseases, neural and immune features, respectively, exhibited high explanatory power while reflecting the pathophysiology of the relevant disease. The predicted causal variants were concentrated in active regulatory regions of relevant cell types and tended to be in physical contact with transcription factors while residing in evolutionarily conserved regions and resulting in expression changes of genes related to the given disease. We demonstrate some examples of novel candidate causal variants and associated genes. Our method is expected to contribute to the identification and functional interpretation of potential causal noncoding variants in post-GWAS analyses.

- 형식: Research article
- 게재일: 2019년 10월 (BRIC 등록일 2019-10-11)
- 연구진: 국내(교신)+국외 연구진태극기
- 분야: Genomics
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고영혜 (성균관대학교)
유해용 (성균관대학교, 삼성의료원)
이상혁 (이화여자대학교)
이슬기 (KAIST, 성균관대학교 의...)
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