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원혜정
원혜정 (Hyejung Won) 저자 이메일 보기
University of California, Los Angeles
 
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Human evolved regulatory elements modulate genes involved in cortical expansion and neurodevelopmental disease susceptibility
열기 Authors and Affiliations

Abstract

Modern genetic studies indicate that human brain evolution is driven primarily by changes in gene regulation, which requires understanding the biological function of largely non-coding gene regulatory elements, many of which act in tissue specific manner. We leverage chromatin interaction profiles in human fetal and adult cortex to assign three classes of human-evolved elements to putative target genes. We find that human-evolved elements involving DNA sequence changes and those involving epigenetic changes are associated with human-specific gene regulation via effects on different classes of genes representing distinct biological pathways. However, both types of human-evolved elements converge on specific cell types and laminae involved in cerebral cortical expansion. Moreover, human evolved elements interact with neurodevelopmental disease risk genes, and genes with a high level of evolutionary constraint, highlighting a relationship between brain evolution and vulnerability to disorders affecting cognition and behavior. These results provide novel insights into gene regulatory mechanisms driving the evolution of human cognition and mechanisms of vulnerability to neuropsychiatric conditions.

 

논문정보
- 형식: Research article
- 게재일: 2019년 06월 (BRIC 등록일 2019-06-04)
- 연구진: 국외연구진
- 분야: Genetics
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