[DEBUG-WINDOW 처리영역 보기]
즐겨찾기  |  뉴스레터  |  오늘의 정보  |  e브릭몰e브릭몰 sale 회원가입   로그인
BRIC홈 동향
써모피셔 사이언티픽
배너광고안내
이전
다음
스폰서배너광고 안내  배너1 배너2 배너3 배너4
겨울철의 실험실 안전 점검
전체보기 Bio통신원 Bio통계 BRIC View BRIC이만난사람들 웹진(BioWave)
목록
조회 1414  인쇄하기 주소복사 트위터 공유 페이스북 공유 
바이오통신원   
알츠하이머병을 유발하는 새로운 유전인자 발견
의학약학 KAIST (2020-09-28)

KAIST는 바이오및뇌공학과 정용 교수 연구팀이 알츠하이머병을 유발하는 새로운 유전인자를 발견했다고 28일 밝혔다.

정 교수 연구팀은 환자의 뇌 영상·유전자와 함께 뇌척수액 데이터를 이용해 알츠하이머병의 새로운 유전인자를 발견했다. 연구팀은 새로 발견한 이 유전인자가 알츠하이머병의 원인 단백질로 알려진 아밀로이드 및 타우 단백질과는 별도로 환자의 인지 저하를 발생하는 사실과 함께 이 유전자가 항산화 효소 대사와 관련됐음을 입증했다. 이번 연구를 계기로 전 세계 약 1억5000만 명에 달하는 알츠하이머병 환자의 병태생리학적 규명은 물론 새로운 치료제 개발에 기여할 것으로 큰 기대를 모으고 있다.

KAIST 의과학대학원 김항래 박사가 제1 저자로 참여한 이번 연구 논문은  9월 16일 字 신경학 분야 저명 학술지인 `신경학(Neurology)'에 게재됐다.  (논문명 : Genetic variants beyond amyloid and tau associated with cognitive decline: A cohort study)

알츠하이머병은 치매의 가장 흔한 원인인데 고령화에 따라 전 세계적으로 환자 수가 급속히 늘고 있다. 알츠하이머병을 유발하는 주요 원인 단백질로는 아밀로이드 및 타우 단백질이 알려져 있다. 따라서 이러한 주원인 단백질을 대상으로 하는 치료제가 많이 개발되는 추세다. 그러나 연이은 신약 개발의 실패로 인해 알츠하이머병에 대한 새로운 병태생리와 치료 대상에 관한 연구에 관심이 증가하고 있다.

정 교수 연구팀은 이번 연구를 위해 미국과 캐나다에 소재한 63개 지역 연구기관으로부터 얻은 정상인, 경도인지장애 관련 자료를 그리고 알츠하이머치매 환자로부터 얻은 뇌 영상·유전자·뇌척수액 데이터를 활용했다.(Alzheimer's Disease Neuroimaging Initiative, ADNI, http://adni.loni.usc.edu)
 
연구팀은 이와 함께 총 414명의 알츠하이머병 스펙트럼 환자(아밀로이드 단백질 양성 환자)를 대상으로 약 620만 개의 단일염기 다형성(Single Nucleotide Polymorphism, SNP)을 확인하는 과정에서 아밀로이드 및 타우 단백질과 별도로 환자의 인지기능에 영향을 주는 새로운 유전인자를 찾아냈다. 

연구팀은 특히 독립된 데이터에서도 해당 유전자분석 결과의 재현에도 성공해 생물 정보학 분석을 통해서도 해당 유전인자가 항산화 효소 대사와 관련된 유전인자임을 입증했다. 연구팀은 실험을 통해 뇌 자기공명영상(Magnetic Resonance Imaging, MRI)으로 계산한 대뇌피질위축 데이터와 구조방정식 모델을 통해 해당 유전자가 뇌의 두정엽과 후두엽의 뇌 위축을 유발한다는 사실을 확인한 것이다. 이 패턴은 아밀로이드 및 타우 단백질에 의한 기존의 뇌 위축 패턴 현상과는 다른 것으로 나타났다.

제1 저자인 김항래 박사는 "이번 연구결과를 바탕으로 해당 유전인자가 있는 환자를 대상으로 항산화 치료의 효율성을 검증하는 추가 연구를 진행할 계획ˮ 이라고 밝혔다. 한편 이번 연구는 보건복지부 치매극복사업과 과학기술정보통신부 뇌과학원천기술사업의 지원을 받아 수행됐다.


□ 연구개요

1. 연구 배경
알츠하이머병은 치매의 가장 흔한 원인으로 범세계적인 고령화에 따라 환자가 급속히 늘고 있다. 알츠하이머병의 원인단백질로는 아밀로이드 및 타우 단백질이 알려져 있고 이 두단백질을 타겟한 약들이 현재 많이 개발되고 있다. 그러나 이 원인단백질을 타겟한 약들이 연이어 실패로 돌아가면서 알츠하이머병의 새로운 병태생리 그리고 치료타겟에 대한 연구에 관심이 증가하고 있다.
본연구진은 알츠하이머 스펙트럼 환자의 뇌영상, 유전자, 그리고 뇌척수액 데이터를 이용하여 알츠하이머병의 새로운 유전인자를 발굴하고자 하였다.

2. 연구 내용
연구팀은 미국과 캐나다의 63개 지역 연구기관에서 정상인, 경도인지장애, 그리고 알츠하이머치매 환자로부터 구축한 뇌영상, 유전자, 그리고 뇌척수액 데이터를 이용하였다 (Alzheimer's Disease Neuroimaging Initiative, ADNI, http://adni.loni.usc.edu).
 
총 414명의 알츠하이머병 스펙트럼 환자 (아밀로이드 단백질 양성 환자)를 대상으로 약 6백2십만 개의 단일염기 다형성 (Single Nucleotide Polymorphism, SNP)을 확인하여 아밀로이드 및 타우 단백질과 독립적으로 환자의 인지기능에 영향을 주는 유전인자를 찾았다.

본 연구진은 독립된 데이터에서도 해당 유전자분석 결과를 재현하였다. 또한 뇌자기공명영상 (Magnetic Resonance Imaging, MRI)으로 계산한 대뇌피질위축 데이터와 구조방정식 모델을 통해 해당 유전자가 뇌의 두정엽과 후두엽의 뇌위축을 유발함을 확인하였다. 이 패턴은 아밀로이드 및 타우 단백질에 의한 뇌위축 패턴과 달랐다.

한편 본 연구진은 생물정보학분석을 통해 해당 유전인자가 항산화효소대사와 관련된 유전인자임을 확인하였다.

3. 기대 효과
본 연구를 통해 알츠하이머병 환자에서 아밀로이드 및 타우단백질로 설명되지 않는 인지저하의 원인을 규명할 수 있었고 이 유전인자가 새로운 바이오마커로 사용될 수 있음을 보였다.
또한 항산화효소대사와 관련된 유전인자 발굴로 본 연구진은 항산화 조절이 알츠하이머병의 새로운 치료 타겟이 될 수 있음을 시사하였다.

아밀로이드 및 타우 단백질과 독립적으로 인지저하를 일으키는 유전인자를 보여주는 그림

그림 1. 아밀로이드 및 타우 단백질과 독립적으로 인지저하를 일으키는 유전인자를 보여주는 그림: 염색체 6번과 1번에 위치한 유전인자가 환자의 인지저하를 일으킴을 나타낸다.

유전인자가 대뇌피질위축을 일으킴을 보여주는 그림

그림 2. 유전인자가 대뇌피질위축을 일으킴을 보여주는 그림: 대뇌피질위축정보와 구조방정식 모델을 통해 새롭게 찾아진 유전인자가 뇌의 두정엽과 후두엽의 뇌위축을 유발함을 확인하였다. 이 패턴은 아밀로이드 및 타우 단백질에 의한 뇌위축 패턴과 달랐다.

  추천 0
  
인쇄하기 주소복사 트위터 공유 페이스북 공유 
  
본 기사는 네티즌에 의해 작성되었거나 기관에서 작성된 보도자료로, BRIC의 입장이 아님을 밝힙니다. 또한 내용 중 개인에게 중요하다고 생각되는 부분은 사실확인을 꼭 하시기 바랍니다. [기사 오류 신고하기]
 
  댓글 0 댓글작성: 회원 + SNS 연동  
첫 댓글을 달아주세요.
 
위로가기
동향 홈  |  동향FAQ  |  동향 문의 및 제안
 |  BRIC소개  |  이용안내  |  이용약관  |  개인정보처리방침  |  이메일무단수집거부
Copyright © BRIC. All rights reserved.  |  문의 member@ibric.org
트위터 트위터    페이스북 페이스북   유튜브 유튜브    RSS서비스 RSS
머크 광고