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서양인 보다 한국인이 치매에 더 잘 걸리는 유전적 원인 규명
의학약학 조선대학교 (2019-09-06 13:13)

한국인을 포함한 동아시아인의 치매 발병율이 OECD 평균보다 최소 1.3배 이상 높고 한국인이나 일본인은 백인 미국인에 비해서는 알츠하이머 치매가 발병하는 년령이 평균 2년 이상 빠른 것으로 나타났다. 그 동안 서양인에 비해 동아시아인이 알츠하이머 치매에 취약하다는 사실이 학계에 꾸준히 보고되어 왔으나 지금까지 그 원인은 알려지지 않았다. 조선대 치매국책연구단이 저널오브클리니컬메디슨지(IF 5.69)에 발표한 연구결과에 따르면 치매 유발 유전자로 알려진 아포이(APOE) e4형 유전자에는 새로운 치매 유발 유전변이가 존재하며 이 유전변이가 있는 사람의 경우 치매 발병율이 2.5배 더 높아진다는 사실을 새롭게 밝혀냈다. 더욱이 이번에 새롭게 밝혀진 치매 유발 유전변이는 동아시아인에게 높은 빈도로 존재하며 이로 인해 한국인이 서양인에 비해 알츠하이머 치매에 더 취약하다고 설명했다. 연구단은 한국인 1만8000여명, 일본인 2000여명, 미국인 2만2000여명 등 총 4만명 이상의 유전체 분석과 MRI 뇌영상 분석 등을 통해 실증적으로 확인하여 같은 연구성과를 거뒀다.

 이건호 치매국책연구단장은 “이번 연구성과를 토대로 한국인을 포함한 동아시아인의 알츠하이머 치매 발병 위험도를 정확히 예측하고 치매 고위험군을 사전에 선별할 수 있는 새로운 유전자 검사법을 개발했다”며 “면봉을 이용한 간단한 구강상피 검사만으로 분석이 가능해 지역 보건소나 치매안심센터 등에서 일반인을 대상으로 범용적으로 적용할 수 있을 것으로 기대한다”고 말했다. 국내에서 처음으로 이르면 내달 중에 광주광역시와 손잡고 지역보건소와 치매안심센터를 통해 치매 고위험군 선별 시범서비스를 실시하고 정확도가 입증되면 전국적으로 보급하는 것을 목표로 한다고 기대감을 감추지 않았다.

새로이 개발된 치매유전자 검사를 통해 치매 고위험군으로 판별되면 MRI검사와 PET(양전자단층촬영)검사 등 보다 정밀한 검사를 통해 알츠하이머병 환자를 조기에 발굴할 수 있을 것으로 내다봤다. 더욱이 치매를 유발하는 원인 물질로 알려진 베타아밀로이드가 뇌에 쌓이는 것을 막거나 제거시키는 효과가 있는 다수의 약물들이 임상실험을 거치고 있어 초기 알츠하이머병 환자에게 이러한 약물의 조기 투약을 통해 치매를 예방할 수 있는 길이 조만간 열릴 것으로 내다봤다. 다만 이런 치료제는 아직 임상 수준인데다 워낙 고가라 대중화되기까지는 상당한 시일이 걸릴 것으로 보인다. 치매국책연구단은 이번 연구성과에 대한 국내 특허 등록을 이미 마쳤고 미국, 유럽, 중국, 일본 등 해외 특허 출원 중이 있다고 한다.

□ 동아시안 국가 및 OECD 평균 치매 유병률
동아시안 국가 및 OECD 평균 치매 유병률

「출처: OECD 2017 건강보고서, 2015 세계 알츠하이머병 보고서」

동아시안 국가 및 OECD 평균 치매 유병율 분석 결과, OECD 평균에 비해서 한국, 중국, 일본의 치매 유병률이 높았으며, 특히 한국의 치매 유병률이 높게 나왔다.

□ 동아시아인과 서양인의 연령대별 발병률 비교결과

동아시아인과 서양인의 연령대별 발병률 비교결과
연령별 치매 발병에 대한 생존곡선을 분석한 결과, 동아시아인이 서양인에 비해 조기에 치매발병이 됨을 확인하였다. 한국인, 일본인 모두 서양인에 비해 치매발병이 빨리 일어났다

□ 치매 발병 위험률 예측검사 결과지

치매 발병 위험률 예측검사 결과지
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 광주치매코호트 유전체자료와 질병관리본부 한국인 4만여명의 유전체자료를 활용하여 아포이 유전형에 새로운 치매 유발유전변이를 포함한 세분화된 유전형에 따라 각 개인의 치매위험도를 그림과 같이 예측할 수 있다.

□ 아포이(APOE) e4에 의한 동서양 뇌손상 차이

아포이(APOE) e4에 의한 동서양 뇌손상 차이
아포이(APOE) e4 유전형을 가진 사람에서 한국인이 서양인에 비해 내측두엽 등에서 더 심한 뇌손상을 보임을 확인하였다.

□ 치매 발병률을 높이는 아포이(APOE) 유전자의 새로운 유전자변이

치매 발병률을 높이는 아포이(APOE) 유전자의 새로운 유전자변이
아포이(APOE) e4 유전자형을 가진 사람 중, T형 유전변이를 가진 사람이 G형 유전변이를 가진 사람에 비해 치매 발병률이 2.5배 높았으며, T형 유전변이를 가진 사람이 G형 유전변이를 가진 사람에 비해 쐐기앞소엽, 내후각 피질, 해마곁 피질에서 더 심각하게 뇌손상이 일어남을 확인하였다.

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