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[에이비사이엑스코리아] Inborn Errors of Metabolism (IEM)
제품(기술)분류: 실험대행기술 > 유전자 분석
전화: 02-575-5660
메일: sanghwa.kim(at).absciex.com
팩스: 02-575-5664

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LC/MS/MS is a powerful tool for the study of metabolic disorders. For example, the simultaneous analysis of amino acids and acylcarnitines panels provides information on about 40 metabolic disorders such as phenylketonuria (PKU) and Medium Chain Acyl-CoA Dehydrogenase Deficiency (MCAD). A simple flow-injection analysis gives results in 2 minutes with minimal sample preparation. In recent years, researchers have extended the use of LC/MS/MS to include the Very Long Chain Fatty Acids for characterizing the Peroxisomal Disorders and other clinically relevant markers such as the panel 17-OH progesterone/Androstenedione/Cortisol for characterizing Congenital Adrenal Hyperplasia (CAH). Application example: Neutral Loss Scan of 102 of a normal sample (upper pane) and a sample that shows an elevated concentration of butylated Phenylalanine at m/z 222.2 compared to its internal standard, the signal of butylated 13C6-Phe at m/z 228.3 (lower pane) indicating Phenylketonuria (PKU). Acknowledgements to Jeannette Klein of the Neugeborenen-Screening-Labor, Charite Campus Virchow Klinikum, Berlin, Germany, for providing the samples and data. iMethod™ Test for Research into Inborn Errors of Metabolism Version 1.0 for Cliquid® Software iMethod™ Test for Amino Acids Analysis with Cliquid® AA45 Software 2.0 Product note: Rapid and Reproducible Amino Acid Analysis of Physiological Fluids for Clinical Research using LC/MS/MS with the Amino Acid 45/32 kit (0.4 MB PDF) Application note: A Robust LC/MS/MS Method for the Quantitation of Very Long Chain Fatty Acids for Research into the Characterization of Peroxisomal Disorders (0.3 MB PDF) Scientific poster: Contribution of LC-Tandem Mass Spectrometry (LC-MS/MS) for the Characterization of Peroxisomal Disorders (0.2 MB PDF)
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