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김혜인
김혜인(Hye In Kim) 저자 이메일 보기
Regeneron Pharmaceuticals Inc.
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Characterization of Exome Variants and Their Metabolic Impact in 6,716 American Indians from the Southwest US

1. 논문관련 분야의 소개, 동향, 전망을 설명, 연구과정에서 생긴 에피소드

인간유전학 (human genetics) 연구분야는 유전체 서열 분석 기술의 발전과 유전체 자료의 접근성이 높아지며 근 10-20년에 걸쳐 빠르게 발전하고 있는 분야 중 하나입니다. 사람의 유전체에서 발견되는 돌연변이와 질병 또는 질병과 관련된 표현형의 연관성을 분석하여 질병에 영향을 미치는 돌연변이, 유전자 또는 생물학적 기전을 찾아내는 것을 주 목표로 하고 있습니다. 더 나아가 개인의 유전적 배경을 참고한 맞춤형 진단과 치료에 대한 가능성도 가지고 있습니다.

2. 연구를 진행했던 소속기관 또는 연구소에 대해 소개 부탁 드립니다.

제가 연구를 진행했던 Regeneron Genetics Center는 뉴욕 소재의 제약회사인 Regeneron에서 설립한 유전체 연구소로 사람의 DNA 중 단백질 번역을 담당하는 부위인 exome의 서열을 분석하는 기술 (exome sequencing) 을 주 기반으로 하고 있습니다. 번역 부위에 존재하는 돌연변이들은 단백질의 서열을 바꿔 단백질의 기능에 영향을 미치거나 단백질의 번역 자체를 억제할 수 있습니다.

그러므로 이러한 돌연변이가 어떤 표현형 또는 질병과 연관이 있는지를 알아봄으로써 특정 단백질을 약으로 억제할 경우 질병에 어떤 영향을 미칠 것인가에 대한 예측을 할 수 있습니다. Regeneron Genetics Center는 현재까지 100만명 이상의 유전체를 exome sequencing으로 분석하였고, 이를 기반으로 새로운 drug target을 찾고 개발하기 위한 노력을 하고 있습니다.

3. 연구활동 하시면서 평소 느끼신 점 또는 자부심, 보람

인간유전체 연구 기술은 제약회사 R&D의 주 목표인 새로운 drug target을 찾고 개발하는데 중요한 기술로 부상하고 있습니다. 인류의 질병을 치료하고 환자의 삶을 개선하고자 하는 큰 목표에 저의 연구가 조금이나마 기여할 수 있다는 점에 가장 큰 자부심과 보람을 느낍니다.

4. 이 분야로 진학하려는 후배들 또는 유학준비생들에게 도움이 되는 말씀을 해 주신다면?

최근 인간유전학 분야가 뜨거운 관심을 받으면서 다양한 연구 기회가 많이 생기고 있습니다. 또한 전공 이후 학계, 산업계, 의료계, 금융계 등 진로의 폭이 넓습니다. 어디에 있든 자신에게 주어진 연구 환경에서 최대한의 가치를 끌어내려는 꾸준한 노력을 한다면 점점 더 좋은 연구 기회가 찾아올거라 생각합니다. 유학생활이 쉽지 만은 않지만 학문적 성장 뿐 아니라 인격적 성장에도 큰 도움이 되는 좋은 기회라 생각합니다.

5. 연구활동과 관련된 앞으로의 계획이 있으시다면?

9년에 걸친 박사와 포닥 과정을 마치고 올해 초 미국의 제약회사인 Pfizer에서 연구자로 일하게 되었습니다. 회사 내외의 여러 연구자들과 협력하여 새로운 drug target을 찾는 목표에 매진하고 이 과정에서 연구활동도 계속 이어나갈 계획입니다..

6. 다른 하시고 싶은 이야기들....

이 기회를 빌어 항상 응원해 주시고 지지해 주시는 부모님과 가족, 친구들에게 감사를 표하고 싶습니다. 포닥과정 멘토이신 Cristopher Van Hout 박사님과 Alan Shuldiner 교수님, 박사과정 멘토이신 Daniel Rader 교수님과 Nicholas Hand 교수님, 그리고 학사과정 멘토이신 김재범 교수님과 백성희 교수님께 감사드립니다. 저의 연구에 관심을 가져주신 BRIC 관계자분들께도 감사드립니다.

 등록일 2020-07-21
Category: Genetics
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