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장혜령
장혜령(Hae Ryung Chang) 저자 이메일 보기
숙명여자대학교
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Hypomorphic Mutations in TONSL Cause SPONASTRIME Dysplasia

1. 논문관련 분야의 소개, 동향, 전망을 설명, 연구과정에서 생긴 에피소드

SPONASRIME dysplasia는 희귀 근골격제 질병입니다. 전세계적으로 보고된 환자가 많지 않고, 희귀 질병이기 때문에 진단조차 쉽지 않은 병입니다. 이번 연구로 SPONASTRIME의 원인 유전자를 최초로 규명하였습니다. 본 연구는 4개국의 환자 정보를 얻어 의학, 유전체학부터 세포, 분자 생물학의 광범위한 분야로 연구되었으며, 비교적 빠른 시간안에 수행하였습니다. 이렇게 할 수 있었던 것은 많은 공동연구자의 협력이 있었고, 본 연구실에서 몇 년간 진행해온 유전체 항상성 연구 및 질병 유전체 연구를 통한 시스템 구축 덕분이었습니다. 보통 새로운 연구 주제를 접하면 실험 디자인부터 시작해서 시행착오로 많은 시간이 소요되는데, 기존에 쌓아온 연구 노하우로 이번 연구는 효율적으로 진행한 것 같습니다.

2. 연구를 진행했던 소속기관 또는 연구소에 대해 소개 부탁 드립니다.

본 연구의 시작은 먼저 서울대병원, 삼성병원 및 인도, 브라질, 핀란드의 의료기관에서 얻은 환자 정보로 시작하였으며 bench work은 제가 현재 근무하고 있는 숙명여자대학교 생명시스템학과의 유전체 항상성 연구실에서 수행하였습니다. 저희 연구실의 연구 주제는 크게 2 part로 분류할 수 있는데 첫번째는 유전체 항상성 신호전달체계를 연구하고있으며 두번째는 human genetics로 희귀 질병 환자에서 얻은 유전체 정보 중 신규/특이 유전자를 발굴하여 원인 및 기능을 규명하는 연구를 진행하고 있습니다. 이번에 발표한 논문은 이 두 파트를 포괄하는 연구로서 희귀 질병의 원인유전자가 Genome maintenance에 관여하는 유전자인 TONSL을 주제로한 연구였습니다.

3. 연구활동 하시면서 평소 느끼신 점 또는 자부심, 보람

이번 연구는 국제 공동연구였다는 점, 또한 의학, 유전체학, 분자 세포 생물학 등 다양한 분야의 공동연구였다는 점에서 크게 의의가 있었고 환자 세포로 직접 실험을 할 수 있는 소중한 기회였습니다. 물론 연구실에서 사용하는 모든 세포주는 한때 한 개인에게서 얻은 소중한 세포지만, 이번 연구는 연구 참여에 동참해주신 분들 덕분에 큰 성과를 얻게 되어 매우 감사했습니다. 또한 희귀 질병의 원인 유전자를 최초로 밝힌 계기가 되어 큰 의미가 있다고 생각했고 더 열심히 연구를 하게 되었던 것 같습니다. 특히 환자 정보를 제공해주신 의사 선생님들도 연구에 동참해주신 환자들께 연구 결과에 대한 긍정적인 feedback을 줄 수 있다는 점이 저에겐 큰 의미가 있었습니다.

4. 이 분야로 진학하려는 후배들 또는 유학준비생들에게 도움이 되는 말씀을 해 주신다면?

요즘은 정보와 기술이 매우 발달하여 학부때부터 개개인의 관심있는 분야가 확실하다는 것을 느끼고, 매우 감탄하고 있습니다. 반면에 너무 한 분야나 관심사에 꽂혀서 더 많은 연구 주제가 있다거나, 또한 연구의 결과의 실용도, 사회의 임팩트 등에는 비교적 관심이 적은 것 같습니다. 보통 사람들은 박사 학위 또는 유학은 대단한 사람, 똑똑한 사람들만 할 수 있다고 생각하는데, 그 과정에서는 정신적으로, 육체적으로 힘든 시기가 꼭 오기 마련이고, 이 시기를 잘 넘기는 사람들이 비로소 목표를 이룬다고 생각합니다. 이런 시기에 본인이 이루고 싶었던 그림만을 쫓는 것이 아니라 내 연구로 인해 도움을 받을 수 있는 사람들, 사회에 미치는 긍정적인 효과, 또 연관지어 뻗어나갈 수 있는 새로운 연구 분야에 대해서 생각하면 도움이 될 것 같습니다. 단기적인 계획으로 당장 학위만을 얻으려는 계획이 아니라 앞으로 어떤 연구자가 될 것인지를 함께 디자인하면 좀더 즐겁게 또 의미있게 일할 수 있다고 생각합니다.

5. 연구활동과 관련된 앞으로의 계획이 있으시다면?

희귀 질병 및 난치병의 원인 규명 및 치료제 개발 연구를 계속해서 진행하고 싶습니다. 원인 규명을 하였다고 바로 치료가 가능한 것은 아니기 때문에 언젠가는 하나의 질병의 원인규명부터 치료 및 진단에 활용할 수 있는 연구 결과가 나오길 기대해 봅니다.


 등록일 2019-03-04
Category: Genetics
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