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심정은
심정은(Jung Eun Shim) 저자 이메일 보기
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GWAB: a web server for the network-based boosting of human genome-wide association data
1. 논문관련 분야의 소개, 동향, 전망을 설명, 연구과정에서 생긴 에피소드

GWAS(Genome-Wide Association Study)는 인간의 복잡질환을 연구하는 주요 접근방법으로 정상인과 환자의 코호트간의 유전체 정보를 비교 및 분석하여 질병과 관련된 유전체 변이를 발굴하는 것을 목표로 합니다. 최근 차세대염기서열분석(NGS) 기술의 발전으로 GWAS 연구 역시 급증하였습니다. GWAS 기술의 발전은 기존의 단일 유전자에 인한 ‘희귀질환 연구’에서 다수의 유전자의 복합적 효과에 의한 ‘복잡질환 연구’로 질병연구의 영역의 확대를 이끌었습니다. 그러나, GWAS의 가장 큰 한계점은 GWAS의 통계적 분석력을 향상시키기 위해서는 수백 또는 수천의 환자샘플이 확보되어야 하는데 비해 결과적으로 발굴된 질병유전자는 단 수십 개 이하에 불과하다는 점입니다.

저희 연구팀은 이 문제를 유전자들간의 기능적 네트워크를 통해 해결하고자 노력하였습니다. 본 연구는, GWAS 결과에서 이미 유의미한 질병유전자들과 네트워크에서 잘 연결된 유전자들에 대해 비록 그 유전자의 통계적 유의성이 낮을지라도 그들의 유의성을 재평가하는 방법을 제안하고 있으며, 이 방법을 누구나 쉽게 이용할 수 있도록 개방형 분석시스템 GWAB (www.inetbio.org/gwab/)을 구축하였습니다. 구축한 GWAB 분석시스템을 이용하여 기존에 발표된 대사질환, 심혈관질환, 뇌신경질환, 면역질환 등의 다양한 질병의 GWAS 데이터에서는 찾을 수 없었던 질병과 관련된 신규 유전자들의 예측이 가능함을 확인하였고 국내외 코호트기반 질병유전체 연구의 활용가치를 높일 수 있을 것이라 기대합니다.

2. 연구를 진행했던 소속기관 또는 연구소에 대해 소개 부탁 드립니다.

저희 연세대학교 생명시스템대학의 네트워크 생명공학 연구실 (http://www.netbiolab.org/)은 이인석 교수님의 지도하에 유전자네트워크를 이용한 생명현상의 이해를 목표로, 다양한 종의 유전자네트워크를 구축하고 구축된 유전자네트워크 기반의 예측모델을 이용하여 인간의 질병을 비롯한 다양한 생명현상의 가설을 생성하고 이를 검증하는 연구를 수행하고 있습니다.

3. 연구활동 하시면서 평소 느끼신 점 또는 자부심, 보람

아무리 좋은 알고리즘이라도 많은 사람들이 보편적으로 사용할 수 있도록 환경을 제공하는 것이 얼마나 어려운지를 항상 느낍니다. 컴퓨터공학 전공자로써 개발시스템의 주 사용자가 생물학자라는 사실을 간과하게 되는 순간이 많습니다. 개발자의 욕심으로 더 많은 사용자정의 옵션을 사용하는 것이 때로는 사용자를 불편하게 만들 수 있습니다. 좋은 알고리즘, 좋은 소프트웨어는 그것을 쓰는 사람들에 의해 완성됨을 기억하고 연구자들에게 도움을 줄 수 있는 분석 기술을 개발하는 것이 바로 생물정보학자의 역할이자 보람이라는 것을 다시 한번 깨닫습니다.

4. 이 분야로 진학하려는 후배들 또는 유학준비생들에게 도움이 되는 말씀을 해 주신다면?

저는 컴퓨터공학 석/박사 학위를 받고 생명공학분야에서 생물정보학과 시스템생물학을 연구하고 있습니다. 저와 같이 융합학문을 하고자 하는 후배들에게 꼭 하고 싶은 말은, 두 학문이 추구하는 가치의 차이를 이해하라는 것입니다. 이는 단순히 학문적인 이해뿐만 아니라, 연구자들의 견해의 차이를 이해해야 함을 의미합니다. 일반적으로 공학은 효율성을 추구합니다. 따라서, 최고의 효율을 위해 어느 정도의 에러를 용납합니다. 그리고 어떤 값을 넣었을 때 어떤 결과가 나올지를 계획하에 분석 모델을 설계합니다. 그러나 생물학은 결과 예측이 어려운 경우가 많고 효율이 아닌 최고의 효과를 기대합니다. 결국 이 두 학문의 가치관은 충돌하게 됩니다. 따라서, 융합학문을 연구하는 사람에게 가장 중요한 것은 바로 ‘이해’와 ‘소통’입니다. 함께 연구하는 연구자들과 많은 의견을 나누고 이해하고 소통하는 경험이 해당분야를 연구하는 연구자들에게는 그 무엇보다 중요하다는 것을 이야기하고 싶습니다.

5. 연구활동과 관련된 앞으로의 계획이 있으시다면?

생물학 분야의 기술 발전은 기하급수적인 상승곡선 위에 있습니다. 이와 함께 엄청난 양의 생물정보 데이터가 생성되면서, 반복스캔을 통해 지식유형별로 특화된 정확한 데이터를 제공하는 전통적인 데이터마이닝 기술의 적용이 어려워졌습니다. 따라서, 쏟아지는 생물정보 데이터 속에서 빠르게 필요한 정보를 추출할 수 있는 새로운 데이터 처리방법이 요구됩니다. 이에, 네트워크 모델은 생물정보 빅데이터를 효과적으로 핸들링하는 최적의 솔루션 중 하나입니다. 저는 대용량 데이터 처리 기술인 데이터웨어하우스 및 OLAP 분석을 네트워크 분석과 결합하여 질병 연구를 위한 생물정보 빅데이터 분석기술을 연구하고 싶습니다.

6. 다른 하시고 싶은 이야기들....

GWAB 개발을 함께 해주신 모든 연구자분들께 진심으로 감사드립니다.

Category: Genetics, Bioinformatics
등록일 2017-07-27
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