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조아라
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MUFFINN: cancer gene discovery via network analysis of somatic mutation data
1. 논문관련 분야의 소개, 동향, 전망을 설명, 연구과정에서 생긴 에피소드

본 연구에서 개발한 머핀(MUFFINN)은 유전자소셜네트워크를 이용해서 암유전체 빅데이터를 효과적으로 분석하여 새로운 암 유전자를 예측, 발굴해 주는 웹기반 예측 시스템입니다.

차세대염기서열분석(NGS) 기술의 발달함에 따라 종양부위와 정상조직의 유전체의 염기서열을 보다 손쉽게 비교할 수 있게 되었고, 이에 따라 이미 대량의 암유전체빅데이터가 생성되어 있습니다. 하지만 이러한 암유전체빅데이터에는 무의미한 정보가 많이 포함되어 있기 때문에 이를 적절하게 가공, 분석하는 작업이 불가피합니다. 다시 말해, 암유전체빅데이터에서 암과 관련된 가치있는 정보만 발굴해 내는 기술이 점점 더 관건이 되고 있는 상황입니다.

기존에는 돌연변이가 통계적으로 유의미한가를 기준으로 암 유전자를 예측하는 방법을 사용하였지만 이러한 방법은 돌연변이 빈도가 낮은 암 유전자를 잘 예측하지 못한다는 고질적인 단점이 있습니다. 본 연구에서는 유전자소셜네트워크를 추가적으로 이용함으로써 이러한 단점을 상당히 극복했습니다. 즉, 특정 유전자의 돌연변이 빈도가 낮더라도 그 유전자와 네트워크상에서 연결된 이웃 유전자의 돌연변이 빈도가 높은 경우 그 유전자를 암유전자로 예측한다는 원리입니다.

실제로 국제 유전체연구팀 (TCGA: The Cancer Genome Atlas)이 발표한 18종의 암유전체 빅데이터를 머핀에 적용시켜 본 결과, 머핀이 돌연변이 빈도가 낮아서 기존의 방법으로는 예측이 불가능 했던 다수의 유전자들을 성공적으로 예측할 수 있다는 것을 확인할 수 있었습니다. 또한 기존에 알려지지 않은 새로운 암 유전자도 효과적으로 예측함을 확인할 수 있었습니다.

더불어, 머핀 시스템을 누구나 쉽게 이용할 수 있도록 웹 개방형 (http://www.inetbio.org/muffinn/)으로 구축하였습니다.

2. 연구를 진행했던 소속기관 또는 연구소에 대해 소개 부탁 드립니다.

제가 소속되었던 연구실은 연세대학교 생명시스템 대학의 네트워크 생명공학 연구실 (http://www.netbiolab.org/) 입니다. 이인석 교수님을 비롯하여 다수의 박사님, 학생들이 유전자소셜네트워크와 관련된 연구를 하고 있습니다. 여러 종의 유전자 네트워크를 구축하고 있을 뿐만 아니라, 구축된 네트워크를 이용하여 복합질환을 비롯한 많은 생명현상을 유전학적으로 규명하려는 연구를 하고 있습니다.

3. 연구활동 하시면서 평소 느끼신 점 또는 자부심, 보람

이번 연구를 통해서 연구가 진행되는 중간에 점검하는 절차가 매우 중요하다는 것을 깨달았습니다. 한 주제에 대한 연구 기간이 길어지면 그 주제에 대하여 깊이 파고들게 되는데, 이 때 자칫 잘못하면 시야가 좁아져서 지금 하고 있는 연구에 매몰되기 쉬운 것 같습니다. 이러한 경우 더 좋은 방향이 있어도 찾기 힘들게 됩니다. 중간에 이제까지 해 온 연구를 점검하고, 앞으로 진행될 연구 방향을 재정비 하는 시간을 갖는다면 결과적으로는 걸리는 시간도 단축된다는 것을 알게 되었습니다.

4. 이 분야로 진학하려는 후배들 또는 유학준비생들에게 도움이 되는 말씀을 해 주신다면?

논문을 많이 찾아 읽고 본인의 것으로 소화 하는 것이 생각보다 중요합니다. 논문을 찾아 읽는 것이 중요하다고 막연히 생각은 하지만 연구를 하다 보면 시간이 부족해서 당장 급하지 않은 논문은 미루고, 진행중인 연구와 직접적인 연관성이 있는 논문만 읽기 쉽습니다. 하지만 당장에는 별 도움이 되지 않는 것 같아도, 시간을 내어 좀더 넓은 범위의 논문을 읽으면, 결국에는 새로운 아이디어를 내는 데에 도움이 되는 것 같습니다.

5. 연구활동과 관련된 앞으로의 계획이 있으시다면?

이제까지는 비교적 영향이 크다고 여겨지는 coding region의 변이에 초점을 맞췄지만, 암 유전체 빅데이터 중 Non-coding region의 변이가 암 유발에 어떤 영향을 미치는지도 연구해 보고 싶습니다. 또한 암뿐만 아니라 다양한 복합질환의 원인 유전자를 규명할 수 있는 알고리즘 개발에도 네트워크를 접목시키고자 합니다.

6. 다른 하시고 싶은 이야기들....

연구에 가장 많은 도움을 주셨던 이인석 교수님과 우리 NBL 식구들에게 감사의 말씀을 드립니다. 또한 좋은 아이디어를 제공해 주신 CRG의 Ben Lehner 교수님과 Fran Supek 박사님께도 감사의 말씀을 드립니다. 마지막으로 끝까지 저를 믿고 연구에만 몰두할 수 있도록 배려해 준 가족에게도 고마움을 전합니다. 좋은 연구로 보답하도록 하겠습니다.
Category: Biotechnology, Genetics
등록일 2016-07-05
  댓글 1
회원작성글 프리드만  (2016-07-08 14:00)
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