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PAG (Plant and Animal Genome Conference) ASIA 2019 참관기
PAG (Plant and Animal Genome Conference)  ASIA 2019 참관기 저자 홍현희 (전남대학교 생명과학기술학부)
등록일 2019.07.25
자료번호 BRIC VIEW 2019-C17
조회 561  인쇄하기 주소복사 트위터 공유 페이스북 공유 
요약문
2019년 6월 6일부터 6월 8일까지 3일간 중국 선전 Futian Shangri-la 호텔에서 개최된 PAG (Plant and Animal Genome Conference) ASIA 2019는 미국 Plant and Animal Genomics 학회의 아시아 분과이며, 전 세계적인 인구 증가와 기후 변화에 대응하여 아시아의 연구자를 중심으로 유전체 연구의 심도 깊은 토의가 이루어지는 자리였다. 지난 학회 개최지였던 싱가폴과 서울에 이어 이번 학회가 개최된 선전은 중국 IT 산업의 중심지로서 유전체 연구의 선도 집단이라 할 수 있는 베이징 유전체 연구소(BGI; Beijing Genomics Institute)가 상주하는 중국의 최첨단 산업 도시이다. 본 학회는 24개국에서 총 350여 명의 연구자들이 참가하였고, 사흘 동안 6개 plenary lecture와 31개 워크숍 그리고 80개의 포스터 발표가 활발하게 진행되었다. 또한 전 세계 각지에서 확보된 작물과 가축의 유전체 분석 정보뿐만 아니라 멸종위기종, 시퀀싱 기법의 고도화 등을 포함하여 여러 주제가 다루어졌다. 발표된 모든 연구들은 지난 20여 년간 급속도로 발전한 유전체 연구의 함축판이기도 하며 인구 증가와 기후 변화 문제에 대응하여 유전체 연구자들이 나아가야 할 방향을 새로이 제시하는 나침반이기도 했다.
키워드: PAG, Genomics, Genome, Crop, Livestock, Bioinformatics, Sequencing
분야: Genomics, Plant Science, Bioinformatics

목차

Ⅰ. 중국 선전 시 정보
Ⅱ. 주된 발표 내용
  1. 6월 6일 주요 내용
    Plenary Lecture 1
    Plenary Lecture 2
  2. 6월 7일 주요 내용
    Plenary Lecture 3
    Plenary Lecture 4
  3. 6월 8일 주요 내용
    Plenary Lecture 5
    Plenary Lecture 6
Ⅲ. 총평


I. 중국 선전 시 정보

중국 선전 시(深圳, Shenzhen)는 광동 지역의 대도시로 홍콩과 인접해 있다. 비행기편의 상황에 따라 선전 시로 직항을 하거나 홍콩으로 입국하여 지하철을 통해 이동하는 것이 가능하다. 선전 시는 중국에서 무비자로 입국하여 도착 비자를 발급받을 수 있는 도시 중 하나이지만, 최근 중국의 비자 정책이 자주 변동되고 도착 비자 발급 거부를 당한 사례가 종종 있기에 사전에 비자를 받아 가는 것이 안전하다. 비자 발급 시에는 중국 비자 규격의 사진이 별도로 필요하며 발급 기간은 일주일에서 10일 정도 걸린다. 해안에 인접해 있기에 습도가 매우 높으며 여름에는 습도 80% 이상, 최저기온 27도~최고기온 33도의 고온 다습한 환경이기에 한국의 여름보다 더 덥고 습하다. 물가는 중국 내부에서도 비교적 높은 편이며 대부분의 가게에서 카드를 받지 않고 현금을 이용하는 편이나 100 위안 지폐의 경우 위조지폐가 많은지 받지 않는 경우가 많다. 구멍가게에서도 결제를 위쳇페이로 하는 것을 볼 수 있는데 중국 내의 은행계좌가 없다면 사용하는 것이 불가능하다.

 

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< 선전 시 풍경 >

 

학회 첫날, 숙소에서 학회장까지 가는 동안 단 몇 명의 사람들만 마주칠 수 있었다. 이에 대한 미스터리는 학회 이튿날이 되어서야 알 수 있었는데, 대부분의 선전 시민들은 더위를 피하여 지하도를 애용하고 있었다. 지하도는 지하철역뿐만 아니라, 최소 네 개의 백화점을 끼고 있었다. 중국 대륙의 스케일을 느낄 수 있는 포인트였다. 선전을 방문하고자 한다면 지하도 위치를 미리 파악하면 더욱 쾌적한 선전을 즐길 수 있다. 선전의 지하철은 공항과 항구를 포함한 주요 지역을 걸치고 있으며 간편한 시스템과 쾌적한 공간을 구축하여 선전 시내 이동에 매우 편리하다. 지하철을 이용하기 위해서는 공안들의 소지품 검사가 필수이며, 위에서도 언급했듯 중국 현지 간편 결제 플랫폼이 없다면 소액권 지폐로 지하철 표를 구매할 수 있다.

Ⅱ. 주된 발표 내용

1. 6월 6일 주요 내용

Plenary Lecture 1. Exploration and Utilization of Rice Resources with Broad-Spectrum Resistance Against Blast Disease
- 연사: Xuewei Chen, Sichuan Agricultural University

 

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< 학회장 등록 데스크와 안내판 >

 

벼(Oryza sativa)는 인간이 소비하는 가장 중요한 작물 중 하나이다. Magnaporthe oryzae 균은 벼의 뿌리를 제외한 모든 기관에 침투하여 반점이나 병반 증상을 보이며 심하게는 벼의 생육을 정지시키기도 하는 도열병(blast disease)을 일으킨다. 이를 방지하기 위해 벼에 처리하는 농약은 오히려 인간에게 해로울 수 있다. 따라서 작물 자체적으로 도열병에 대한 저항성을 키울 필요가 있다. 하지만 저항성 향상에 치중하면 작물의 생장 능력과 생산력이 저하될 수 있다.

기존의 연구 결과에 따르면 pi21 유전자가 작물의 생산력이나 작물 특성에 영향을 주지 않고 병원균 조절 능력에 기여할 수 있다는 점이 밝혀졌고, PigmR-PigmS 상호작용의 후성유전학적 조절을 통해 병균 저항성과 작물 생장의 균형이 이루어질 수 있음을 밝혀낸 바 있다. 따라서, 작물의 높은 생산력을 유지하며 도열병 저항성도 향상시키기 위해 본 발표의 연구에서는 다음과 같이 3단계의 실험을 디자인하였다 - 1) 저항성 유전자 자원 발굴(Mining resistant resources), 2) 기저 메커니즘 규명(Elucidating mechanism), 3) 저항성 향상 품종 개발(Breeding rice varieties) - .
참고문헌: Fukuoka, Shuichi, et al. "Loss of function of a proline-containing protein confers durable disease resistance in rice." Science 325.5943 (2009): 998-1001.
Deng, Yiwen, et al. "Epigenetic regulation of antagonistic receptors confers rice blast resistance with yield balance." Science 355.6328 (2017): 962-965.


1단계에서는 다양한 저항성을 보이는 자연 품종과 돌연변이 품종의 유전자 자원을 구축하였다. 특히 자연 품종인 Digu 품종에서는 여러 저항성 유전 좌위(Pid1, Pid2, Pid3, Pid4, Pid5, bsr-d1)를 확인할 수 있었다. 또한 EMS (Ethyl methanesulfonate)-mediated mutation을 통하여 저항성이 있는 8개 돌연변이 품종의 유전자 자원을 획득하였다. 2 단계에서는 여러 유전자원의 기저 메커니즘 연구에 돌입하였다. 발표에서 소개된 몇 가지 예시를 들어보고자 한다. bsr-d1 유전자는 Digu 품종에서 확인된 저항성 유전자로 peroxidase의 프로모터에 결합하는 Transcription factor이다. bsr-d1에 의해 발현된 peroxidase는 세포 내의 과산화수소를 분해하여 병균 저항성이 떨어지게 된다. 또한 bsr-d1은 상위 조절 인자인 MYBS1에 의해 조절되며, bsr-d1 유전자 서열 내 단일 염기 다형성(single nucleotide polymorphism)에 따라 결합 친화성(binding affinity)이 달라지게 된다. MYBS1이 bsr-d1에 결합하면 기존과 반대로 peroxidase 발현이 저하되고, 즉 과산화수소의 분해가 일어나지 않아 병균 저항성은 향상되게 된다.
참고문헌 : Li, Weitao, et al. "A natural allele of a transcription factor in rice confers broad-spectrum blast resistance." Cell 170.1 (2017): 114-126.

ipa1-1D 유전자는 도열병 감염 시 RNA 발현이나 단백질 발현 수준에서는 어떠한 변화도 보이지 않는다. 다만, 감염에 의해서 ipa1-1D 내 SBP 도메인의 아미노산 세린에 인산화 반응이 일어난다. 인산화된 ipa1-1D의 DNA 결합 친화력이 달라지므로 하위 조절 타겟인 DEP1과 WRKY45 유전자의 발현도 덩달아 달라진다. DEP1은 벼의 생산력과 밀접한 연관이 있고, WRKY45는 감염 면역 반응에 관여하는 것으로 알려져 있다. 특히 인산화된 ipa1-1D는 WRKY45의 조절 부위에 확연히 높은 결합력을 보인다.
참고문헌 : Wang, Jing, et al. "A single transcription factor promotes both yield and immunity in rice." Science 361.6406 (2018): 1026-1028.

Bsr-k1 돌연변이 품종은 높은 도열병 저항성을 보이지만 생산력은 떨어지지 않는 품종이다. 돌연변이는 bsr-k1 splicing site에 일어나 bsr-k1 단백질이 OsPAL1-7 mRNA의 축적을 막지 못하도록 기능 상실(loss of function)을 유발한다. OsPAL1-7의 축적은 리그닌 생합성 경로를 활성화하여 최종적으로는 감염 저항성을 높이는 결과를 낳는다. 또한 다른 Lrd6-6 돌연변이 연구를 통해 리그닌 생합성 경로와 Diterpenoid antitoxin 경로 활성화를 통해 강한 도열병 저항성을 보이는 것을 확인한 바 있다.
참고논문 : Zhou, Xiaogang, et al. "Loss of function of a rice TPR-domain RNA-binding protein confers broad-spectrum disease resistance." Proceedings of the National Academy of Sciences 115.12 (2018): 3174-3179.
Zhu, Xiaobo, et al. "The multivesicular bodies (MVBs)-localized AAA ATPase LRD6-6 inhibits immunity and cell death likely through regulating MVBs-mediated vesicular trafficking in rice." PLoS genetics 12.9 (2016): e1006311.


위처럼 유전자 자원 구축과 기저 메커니즘 연구를 통하여, 벼의 생산력과 감염 저항력의 균형을 맞추는 데 도움이 될 것으로 예상되는 유전자 후보군들을 밝혀내었다. 이를 토대로 질병에 강하면서 좋은 품질과 높은 생산력을 갖춘 새로운 품종과 교잡종 개발이 활발하게 이루어지고 있는 중이다.

Plenary Lecture 2. Genetic and Genomics Studies of Economically Important Traits of Chickens and Their Application to Breeding
- 연사: Ning Yang, China Agricultural University

두 번째 강연은 가장 많이 소비되는 가축 중 하나인 닭(Gallus gallus)의 육종에 유전체 연구가 어떻게 활용되고 있는지를 다루었다. 닭은 굉장히 다양한 형질을 가진 동물이며, 상업적으로 고도의 개량 육종이 이루어진 종이다. 가축 중에서 가장 먼저 유전체 분석이 이루어졌으며, 중국 지방 품종이 유전체 분석 프로젝트에 이용된 바 있다. 닭의 유전체는 최근 PacBio 시퀀싱을 기반으로 구축된 2018년 Galgal6 버전까지 다섯 번의 갱신 과정을 거쳐왔으며 현재 1.14 Gb의 참조 유전체(reference genome)가 등록되어 있다. 유전체를 활용한 닭 육종 연구를 수행하기 위해, Illumina 시퀀싱을 통하여 중국 상업 품종의 유전체 정보를 구축하였다. 이를 토대로 다양한 품종의 SNP, insertion or deletion of bases (indel), copy number variation (CNV) 분석을 진행하였다.

우리가 흔히 알고 있는 달걀의 색은 흰색과 갈색이지만, 중국에서 고급 음식에 주로 이용되는 푸른색 달걀도 존재한다. 예전 punett의 연구에 따르면 푸른 달걀은 1번 염색체상의 O 유전자에 의해 결정되는 것으로 알려져 있었다. 하지만 genome-wide association study (GWAS) 결과 푸른 달걀을 결정짓는 4개의 새로운 유전 좌위를 발견했다. 4개 유전 좌위를 포함한 닭 자궁(uterus) 조직의 유전자 발현을 확인한 결과, SLCO1B3 유전자가 달걀 껍질로 푸른색 색소인 빌리베르딘(biliverdin)을 운송하여 달걀을 푸른색을 만드는 것을 밝혀내었다.
참고논문 : Wang, Zhepeng, et al. "An EAV-HP insertion in 5′ flanking region of SLCO1B3 causes blue eggshell in the chicken." PLoS genetics 9.1 (2013): e1003183.

닭의 creeper (cp) 유전자는 부분 손실에 의해서 몸통이 바닥과 가까워지는 형질을 보인다. 열성 대립 유전자의 동형 접합 개체일 경우 닭이 치사할 수 있고 유전질환이기 때문에 이를 미리 진단하는 것은 중요하다. 따라서, cp 유전자의 이형 접합, 우성 동형 접합, 열성 동형 접합 개체의 유전체를 분석하였고, IHH 유전자를 포함한 7번 염색체상 11,895 bp의 손실이 creeper 질병에 치명적인 것을 알아내었다. 이 결과를 토대로 7번 염색체의 손실이 있는지 판별하는 진단 PCR 개발에도 박차를 가하는 중이다.

분자 육종학을 바탕으로 SLOC1B3, GHR, IHH, PMEL17 등 다양한 질병과 형질에 관련된 유전자가 꽤 많이 밝혀져 왔다. 유전 정보에 따른 선택적인 육종을 수월하게 하기 위해서, 상업적으로 이용 가능한 여러 SNP array chip을 시험했으나 기존의 SNP chip은 비용이 많이 들고 유용한 정보를 얻기 쉽지 않았다. 현재는 이를 개선하기 위해 7개 품종, 479개체의 유전체 정보를 기반으로 1,330만 SNPs 정보를 포함하는 맞춤형 Phenix 50K SNP array를 고안하여 11개 품종, 6,774개체의 유전형과 표현형을 비교하기 위한 작업 중에 있다. 또한, 닭의 16개 품종을 활용한 판게놈 연구를 수행하여 기존 참조 유전체에서 확인할 수 없는 170 Mbp에 달하는 변이가 있는 유전체 서열(variable genome sequence)을 찾아 판 게놈 논문을 준비하고 있으며, chicken pan genome database (CPAN)를 제공할 예정임을 밝혔다.

 

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< 학회에서 제공된 펜, 노트와 초록집 >

 

2. 6월 7일 주요 내용

Plenary Lecture 3. FAO’s Work on Applying Genomics in the Management of Animal Genetic Resources
- 연사: Paul Boettcher, Food and Agriculture Organization of the UN (FAO)

Food and Agriculture Organization of the United Nations (FAO)는 130여 개국이 참여하는 국제기관으로 굶주림 또는 기아를 막는 것을 목표로 하고 있다. 구체적으로 총 5단계의 업무를 수행하고 있으며, 그 내용은 다음과 같다. 1) 21개 SDG 척도 정보 구축, 2) 각 참여국의 의식 고양, 4) 자금을 포함한 정책 지원, 5) 국제회의 개최, 6) 가축 질병 재해 복구를 포함한 노하우 전수.
참고사이트: www.fao.org

위와 같은 목적과 수단을 달성하기 위해 FAO는 2005년부터 동물 유전정보 자원(animal genetic resource)을 구축해왔다. 특히 가축 사육 수를 평가하고 수용량 현황을 관리하고자 하는 목적이 크며, 안타깝게도 점점 가축 수는 감소하는 추세이다. 등록된 가축의 20%는 멸종했으며, 30%는 여전히 현황을 알 수 없는 상태이다. 따라서, FAO는 미래를 위해 4가지 전략을 세워 가축 보존, 지속 가능한 소비, 정책과 수용 능력 개발, 가축 목록화를 추진 중에 있다. 10년마다 3,000명 이상의 토의 그룹을 만들어 육종 방법 기술, 육종 개체 수 관리, SDG 척도 정보 관리를 하고, 훈련 강연을 개설하고, 2년마다 전문가 그룹과 의회의 정기 모임을 추진하면서 기술적 지원을 아끼지 않고 있다.

현재는 국제 원자력 기구(IAEA)와 협력하여 coordinated research project (CRP)를 추진하고 있다. 프로젝트 진행 결과, 동유럽 소의 보전과 발달에 기술적 지원을 제공하고 유전체학을 활용하여 미래의 육종 전략을 세우고 있다. 또한 기생충 저항성과 관련된 유전적 연구도 진행 중에 있다고 한다. 마지막으로 FAO는 현재까지 구축한 동물 유전정보 자원의 가이드라인을 제공할 예정이며, 유전체 분석을 통해 평가된 가축 개체군 수를 육종 모니터링의 한 수단으로 사용할 것이라고 밝혔다. 더불어, 개발도상국의 새로운 가축 동정과 분자 육종학 연구 지원을 이어갈 것이라고 한다.

Plenary Lecture 4. Immunoglobulins in Domestic Animals: Surprises and Applications
- 연사: Yaofeng Zhao, China Agricultural University

턱뼈가 있는 척추동물은 spleen과 thymus 조직이 발달하고 B cell을 포함해 MHC, TCR 등 면역 체계의 다양성이 급격히 증가한 분류군이다. 특히 항체는 V(D)J recombination, somatic hypermutation, gene conversion, pairing of heavy chains and light chains 등 여러 수단을 이용하여 병원성 세균이나 질병으로부터 생존하기 위해 다양성을 증가시켜왔다. 소나 오리, 닭, 돼지 등의 가축을 대량으로 사육함에 따라 주기적으로 발병하는 전염병이 늘어나게 되었고 이를 미리 예방할 다양한 방법들이 필요하게 되었다. 가장 좋은 방법은 다양한 백신을 미리 디자인하여 구비하고, 새로운 백신을 빠르게 디자인하는 방법을 구축하여 대비하는 것이다.

Heavy chain 내 complementarity determining region (CDR) 3는 항원 결합을 결정 짓는 주요 위치이다. 소의 CDR 3는 8-16 아미노산 정도인 사람이나 쥐에 비해 50-61 아미노산 길이로 굉장히 긴 편이며, 이는 CDR3 자체로 항원 특이성을 결정하는 데 큰 영향을 준다. 특히 시스테인 아미노산 간 이황화 결합 구조의 변화에 따라 더욱 다양한 항체를 생산할 수 있는 이점을 가져다준다.
참고논문 : Wang, Feng, et al. “Reshaping Antibody Diversity.” Cell (2013): 1379-1393

이렇게 가축 동물에 존재하는 다양하고 독특하게 진화한 항체를 찾아내어 백신에 이용할 뿐만 아니라 면역 치료나 다양한 연구에 활용하고자 최근에 활발하게 연구되는 Heavy chain antibodies (HCAbs) 나 VHV와 같은 nano-antibody도 찾아내고 있다. Nano-antibody는 CAR-T 치료, 진단, 연구용 시약 등에 응용되고 있다. 최근에는 single-domain antibody fragment를 응용한 Cablivi 약물이 개발되기도 하였다. 이러한 HCAbs는 낙타에서 유래했으나 낙타는 생산 모델로 적합하지 않아 많은 양의 항체를 얻을 수 있는 기술이 필요한 실정이다. Bip는 light chain이 생성되기 이전에 heavy chain의 CH1 도메인에 결합한다. CH1 splicing 부위에 G to A 돌연변이가 일어나면 CH1의 엑손 부위가 제거된다. 그러면 light chain이 없는 heavy chain 항체를 쥐에서 얻을 수 있게 된다. 이렇듯 낙타가 아닌 쥐에서 대량의 HCAbs를 얻을 수 있는 새로운 모델을 고안했다.

또한 오리의 Immunoglobulin Y (IgY)는 같은 유전자 내에 다른 transcriptional termination site를 갖고 있다. 거북이의 경우는 IgY를 다른 유전자가 각각 암호화하고 있거나, 뱀의 경우 post-translational cleavage를 통해 다양한 IgY를 생산한다. 이처럼 종에 따라 저마다 다른 독특한 immunoglobulin 생산 메커니즘을 갖고 있고 그 연구가치와 미래 이용가치는 상상을 뛰어넘을 것이다. 해당 연구분야는 최종적으로 여러 종의 면역 체계와 항체 생산 기작을 활용하여 대량 폐사나 빠르게 전염되는 병들을 예방하기 위한 방법들을 모색하고 있다고 한다.

 

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< 강연 중간에 제공되는 다과와 차 >

 

3. 6월 8일 주요 내용

Plenary Lecture 5. Photoperiodic Flowering in Rice Under Natural Conditions
- 연사: Takeshi Izawa, National Institute of Agrobiological Sciences

벼의 개화시기 조절은 쌀 생산량과 공급에 큰 역할을 한다. 이와 관련된 유전적 메커니즘은 굉장히 복잡한 분자 네트워크를 형성하고 있다. 간략하게 설명하자면, florigen의 발현은 낮과 밤의 길이 변화에 따라 달라지며, 식물이 적절한 시기에 개화하도록 유도한다. 낮과 밤의 주기 인식과 생체시계 유전자의 균형이 어우러져 florigen 발현의 변화에 이르기까지는 SE5, Ghd7, OsGI, Hd1 등 여러 유전자가 관여하고 있다. Itoh et al.에 따르면 30분 정도의 빛 주기 차이는 벼 생체 시계에 치명적인 것으로 밝혀져, 빛의 변화가 개화시기에까지 영향을 줄 것으로 예상되었다.
참고논문: Itoh, Hironori, et al. "A pair of floral regulators sets critical day length for Hd3a florigen expression in rice." Nature genetics 42.7 (2010): 635.

하지만, 이러한 연구는 실험실에서 얻어진 자료에 불과하다. 본 연구는 실제 농업 현장의 환경 변화가 개화시기에 어떤 변화를 주는지, 유전자 발현을 확인하고자 했다. 총 461개의 RNA 샘플을 다섯 달간 수집하여 현장 환경에서 전사체 발현의 변동 추이를 정리하였다.
참고논문: Nagano, Atsushi, et al. “Deciphering and Prediction of Transcriptome Dynamics under Fluctuating Field Conditions.” Cell (2012):1358-1369.

또한, 일본 내 일곱 지역에서 6년 동안 잎 조직을 샘플링하여 microarray 분석을 통한 유전자 발현 데이터를 축적하였다. 이 데이터는 587개 훈련 데이터와, 367 시험 데이터로 나누어 머신 러닝을 기반한 유전자 발현 모델 구축에 이용되었다. 그 결과 Rice Flowering locus T1 (RFT1)이 개화 날짜까지 지속하여 발현했으며, 그 상위에 Ghd7, Hd1가 작용하고 있음을 밝혀냈다. 더불어 구축된 유전자 발현 데이터는 개화시기를 예상하는데 사용할 수 있을 뿐만 아니라 잎 조직 질소 함량 지표로 사용 가능성을 제시하였다. 더 나아가 2017년 발표한 Okada et al.에 따르면 특정 농약 처리에 의해 유도되는 Hd3a florigen 유전자 삽입 식물을 개량함으로써, 작물 재배 환경과 관계없이 개화시기를 조절할 수 있음을 소개하였다.
참고논문: Okada, Ryo, et al. "Synthetic control of flowering in rice independent of the cultivation environment." Nature plants 3.4 (2017): 17039.

Plenary Lecture 6. From Human Genome Annotation to Wheat Genome Analyses
- 연사: Jane Loveland, EMBL-EBI

 

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< Jane Loveland의 강연 모습 >

 

시퀀싱 기술이 발전함에 따라 우리는 다양한 종의 유전체 정보를 얻을 수 있게 되었다. 따라서, 염색체 수준의 온전한 유전체 서열을 확보하게 되었지만, 그 서열이 가지고 있는 정보를 이해하는 것은 고도의 노력이 필요한 일이다. 그동안 개발된 다양한 모델과 RNA-seq, SAGE, Chip-seq 등 유전자 발현의 데이터를 활용한 유전체 어노테이션은 유전자의 위치 정보를 대량으로 알아낼 수 있게 했고, 인간, 쥐를 포함한 모델 생명체의 유전자 정보는 거의 정립이 되어가고 있다. GTEx portal, GnomAD, ExAC 등의 데이터베이스를 통해 유전 정보 및 variant 정보 역시 쉽게 확인이 가능하다.

하지만 이에 멈추지 않고 혼재된 non-coding 서열과 coding 서열의 판별, pseudogene 여부, alternative splicing이 단백질 기능에 미치는 영향에 대한 정보를 담아내기 위해 데이터를 취합하고 strain이나 population 수준의 다양한 정보가 담겨있는 표준 유전체를 확보하기 위한 작업을 진행중이다. 또한 long read 시퀀싱 기술이 개발됨에 따라 이전의 short read 시퀀싱 기술로는 정확하게 구분할 수 없었던 alternative splicing event 들을 찾아낼 수 있었다.

마지막으로 유전체 정보의 군집지라고 할 수 있는 NCBI와 EBI 데이터를 통합시키는 (The Matched Annotation from the NCBI and EBI) MANE프로젝트에 대한 소개가 있었다. NCBI와 EBI 데이터베이스에는 인간의 단백질 암호화 유전자(protein coding genes) 중 95퍼센트에 달하는 34,000여 개의 서열 정보가 등록되어 있다. 두 데이터베이스는 표준 유전체를 제공하는 주요 데이터베이스이지만 어노테이션 방법의 차이로 인해 연구자들에게 혼동을 줄 수 있다. 그래서 EBI는 여러 전사체 서열 중 하나의 대표 서열을 결정하고, 전체 splicing 구조와 5’UTR과 3’UTR의 경계를 재정립하는 MANE 프로젝트를 추진하고 있다. 이는 GRCh38 유전체를 기반으로 분석하고 있으며 한 locus당 한 개의 온전한 대표 전사체를 정립하는 것이 큰 목표이다. 현재 한 locus당 대표 전사체 서열을 정하는 단계는 50퍼센트 이상 진행 중이고, 5’말단과 3’말단을 결정하는 단계는 90퍼센트 가량 완성되었다. 이러한 정보는 웹사이트를 통해 지속적으로 업데이트할 예정이라고 한다.
참고사이트 : 2020.ensembl.org

 

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< 자유롭게 진행되는 포스터 발표 세션장 >

 

Ⅲ. 총평

이번 PAG 학회의 참석 목적은 저명한 연구자들의 연구 결과를 바탕으로 유전체 연구 전반에 대한 밑바탕을 습득하고 추후 동향에 대한 정보, 새로운 분석 기술, 유용한 데이터 정보를 공유하는 것에 있었다. 3일간 열린 학회는 주요 작물과 가축의 유전체 연구에 초점을 맞추어 고품질의 참조 유전체 구축, 복잡한 기저 메커니즘의 발굴, 데이터 축적과 자원 제공에 대한 다양한 논의가 이뤄졌다. 특히 이번 학회는 중국 선전에서 열리는 만큼 대부분의 연사들이 중국 내에서 초청되었는데 벼, 밀, 토마토, 닭, 돼지, 소 등 주요 작물과 가축에 대한 중국의 유전체 연구가 얼마나 대규모로 이뤄지는지 여실히 볼 수 있는 학회였다. 또한 중국에서 대량으로 구축된 유전체 데이터를 기반으로, 주요 형질을 조절하는 유용 유전자의 발굴과 분자 육종 기술이 빠르게 발전하고 있는 것을 볼 수 있었다.

그리고 end-to-end 수준의 고품질의 유전체 데이터를 생산하기 위한 Dovetail genomics, Illumina, BGI, Arbor Biosciences, PacBio, Oxford Nanopore Technologies, New England Biolabs 등 수많은 개발업체들의 기술 강연과 EMBL-EBI, DNA zoo, IWGSC와 같은 데이터 리소스 관리 기관과 컨소시움의 유익한 강연을 들을 수 있었다. 현 추세는 대량의 데이터를 생산하여 집단 또는 개체군 규모의 판 게놈을 확보하고, 기존 참조 유전체에 없는 새로운 유전정보를 찾아내거나 보다 정확한 변이 정보를 형질과 매칭하는 것이었다. 더불어 한정된 자원으로 고품질의 데이터를 생산할 수 있는 여러 방법론을 배울 수 있었다.

 

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홍현희(2019). PAG (Plant and Animal Genome Conference) ASIA 2019 참관기. BRIC View 2019-C17. Available from https://www.ibric.org/myboard/read.php?Board=report&id=3290 (Jul 25, 2019)
* 자료열람안내 본 내용은 BRIC에서 추가적인 검증과정을 거친 정보가 아님을 밝힙니다. 내용 중 잘못된 사실 전달 또는 오역 등이 있을 시 BRIC으로 연락(member@ibric.org) 바랍니다.
 
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