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여러 가지 만성질환을 동시에 일으키는 13개의 '핵심유전자' 발견
생명과학 서울대학교 (2021-01-12)

서울대학교 한범 교수

<서울대학교 한범 교수>


서울대 의과대학 한 범 교수 연구팀은 여러 가지 만성질환을 동시에 일으키는 “핵심유전자”를 발굴하는 알고리즘을 개발했다. 하나의 유전자가 여러 가지 질병의 발현에 동시적으로 영향을 줄 수 있는데 이러한 유전자를 “다면발현 유전자”라고 하며, 질병 간 네트워크의 중심부에 위치해 있으므로 “핵심유전자”라고 부를 수 있다. 연구팀은 이 알고리즘을 사용하여 심혈관 질환에서 중요한 역할을 하는 13개의 핵심유전자를 발견했다.

심장 질환, 고혈압, 당뇨 등 많은 만성질환은 가족력이 큰 영향을 끼치며, 이는 유전적 영향이 크다는 것을 의미한다. 하지만 정확히 어떤 유전자들이 중요한 역할을 하는지는 아직 완벽히 알려져 있지 않다. 그 한 가지 이유는 이때까지 연구자들이 각각의 질병을 따로 연구하였기 때문이다. 하나의 질병만을 연구할 때에는 표본의 숫자도 제한이 되며, 각각의 유전자가 가지는 복잡한 의미와 큰 그림을 놓치게 될 수 있는 것이다. 따라서 최근 여러 가지 질병의 빅데이터를 하나로 묶어서 분석하는 네트워크 분석이 중요한 대안으로 주목받고 있다. 

질병간 네트워크에서 가장 중요한 것은 다양한 만성질환을 동시에 일으킬 수 있는 “핵심 유전자”이다. 핵심 유전자는 여러 질병들의 발현에 동시적으로 영향을 가지는 다면발현 유전자(pleiotropic locus)를 말한다. 예를 들어, 인간 유전자 22번 염색체에 있는 한 유전자의 결실(deletion)은 자폐증 및 조현병의 발현과 동시적으로 연관을 가진다. 다면발현 유전자를 식별하는 것은 인간의 생리적 기작을 이해하는데 도움을 주며, 다수의 질병에 대한 공동 치료 표적을 제시함으로써 중요한 임상정보를 제공할 수 있다. 하지만 핵심 유전자를 발굴하는 효과적인 방법론이 존재하지 않던 상황이었다.

서울대 의과대학 한 범 교수 연구진은 질병 간 네트워크 분석을 통해 핵심유전자를 높은 민감도로 식별할 수 있는 알고리즘 “플레이오(PLEIO)”를 개발했다. 플레이오는 여러 질병의 유전체 연구결과들을 하나로 통합하여 분석하며, 질병간의 네트워크 관계를 고려하여 핵심 유전자를 효과적으로 찾아낸다. 즉 유전체 수준의 다면발현 유전자 지도를 만들어 주는 것이다. 연구진은 플레이오를 사용하여 심혈관질환과 관련 있는 18개 특질들(심장병, 당뇨, 고혈압, 고지혈증, 비만 등)의 빅데이터를 분석하였다. 그 결과, 이 질병들에 동시적으로 영향을 끼치는 13개의 핵심 유전자를 발굴했다. 이 유전자들은 이때까지 심혈관질환 연구에서 전혀 보고되지 않은 새로운 유전자들이었다. 

한 범 교수는 “핵심유전자의 발굴은 만성질환의 발병 메커니즘을 이해하는데 중요한 역할을 할 것”으로 기대한다고 말했다.

이번 연구는 한국연구재단의 중견연구자지원사업과 아산사회복지재단의 의생명과학분야 박사과정 장학금의 지원을 받아 진행되었으며, 인용지수 10.502의 미국 인간 유전학 저널(American Journal of Human Genetics)에 최근 게재됐다.

PLEIO: a method to map and interpret pleiotropic loci with GWAS summary statistics

Cue Hyunkyu Lee, Huwenbo Shi, Bogdan Pasaniuc, Eleazar Eskin, and Buhm Han,*

(American Journal of Human Genetics, 108, Online Article p1-13, 2020)

플레이오 알고리즘으로 심혈관질환 관련 특질들을 분석하였을 때 발견된 13 개의 핵심유전자. 핵심유전자들은 4 가지의 서로 다른 패턴들을 보이고 있다

그림 1. 플레이오 알고리즘으로 심혈관질환 관련 특질들을 분석하였을 때 발견된 13 개의 핵심유전자. 핵심유전자들은 4 가지의 서로 다른 패턴들을 보이고 있다.

플레이오가 발굴한 유전자가 18개의 특질에 어떻게 영향을 끼치는지 보여주는 네트워크 그림

그림 2. 플레이오가 발굴한 유전자가 18개의 특질에 어떻게 영향을 끼치는지 보여주는 네트워크 그림.  

핵심유전자 발굴 알고리즘들의 비교

그림 3. 핵심유전자 발굴 알고리즘들의 비교.
플레이오가 모든 상황에서, 현존하는 알고리즘 중 가장 높은 민감도를 보였다.

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