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[바이오토픽] 동성간 행동과 관련된 DNA 변이 발견, 그러나...
생명과학 양병찬 (2018-10-23)
수십만 명의 사람들을 대상으로 한 대규모 연구에서, 최소한 한 번 이상 동성간 성행동(same-sex sexual behavior)을 한 경험이 있다고 응답한 사람들에게 흔한 네 개의 유전적 변이가 발견되었다.


MIT Technology Review(참고 1)

▶ '유전자가 성지향성(sexual orientation)에 어떻게 영향을 미치는가'라는 문제는 4반세기 이상 논쟁을 불러일으켰다. 그러나 복잡하고 걱정스럽고 종종 지탄받기까지 하는 인간행동의 원인을 규명하기 위해, 유전학자들은 겨우 한줌의 변변찮은 연구를 수행했을 뿐이다. 이제 사상 최대의 「성지향성의 유전학에 대한 연구(study of the genetics of sexual orientation)」 결과, 소위 비이성간행동(nonheterosexual behavior)과 강력히 연관된 유전자변이가 밝혀졌다. 일부 유전학자들은 이번 연구결과를 가리켜, "'유전자가 섹슈얼리티에서 수행하는 역할'을 이해하는 데 있어서, 신중하지만 의미 있는 걸음을 내디뎠다"며 환영하고 있다. 반면에 다른 유전학자들은 "결론은 차치하더라도, 그런 문제에 관심을 갖는다는 사실 자체가 과연 지혜로운가?"라고 반문하고 있다.

브로드 연구소와 하버드 의대의 연구원 안드레아 가나가 이끄는 연구진은 「UK 바이오뱅크 연구(UK Biobank study)」와 23andMe에 DNA 및 행동정보를 제공한 수십만 명의 데이터를 분석했다. 구체적으로, 그들은 다음과 같은 질문에 Yes/No라고 응답한 사람들의 DNA 표지자(marker)를 분석했다: "동성(同性)인 사람과 성관계를 가진 적이 있나요?" 전체적으로, '전적으로 이성과만 성관계를 가졌다'고 응답한 사람은 450,939명, '최소한 한 번 이상의 동성간 성관계의 경험이 있다'고 응답한 사람은 26,890명이었다.

10월 19일 캘리포니아 주 샌디에이고에서 열린 「미국인간유전학회(American Society of Human Genetics)」 연례모임에서 행한 발표에서(참고 2), 가나는 "아직도 많은 나라에서 불법으로 규정된 성행동을 연구하는 데 신중을 기했으며, 유도신문(fishing expedition)을 삼가기 위해 질문지를 신중하게 설계하려고 노력했다"고 강조했다. 행동과학자들이 포함된 연구팀은 연구 설계를 미리 등록하고(참고 3), 성소수자(LGBTQ: lesbian, gay, bisexual, transgender, or questioning) 커뮤니티 회원들과 정기적으로 만나 결과를 논의하고 공유했다. "소위 비이성간행동(非異性間行動)에는 - 전적인 동성간 행동에서부터, 시험 삼아 한두 번 경험해본 동성간 행동에 이르기까지 - 광범위한 스펙트럼이 존재한다"고 가나는 설명했다.

연구팀은 전장유전체연관성분석(GWAS: genome-wide association study)을 통해, '한 번 이상 동성간 성경험을 했다'고 응답한 사람들에게 더 흔한 특이적 DNA 변이(specific variations in DNA)를 추적했다. 그 결과, 7번, 11번, 12번, 15번 염색체에서 그런 변이를 확인했다.

그중에서 두 개의 변이는 동성간의 성경험이 있다고 응답한 남성들에게서 특이적으로 발견되었다. 하나는 15번 염색체의 DNA 클러스터(cluster)로, 선행연구에서 남성형 대머리를 예측할 수 있는 것으로 밝혀진 바 있다. 다른 하나는 11번 염색체의 후각수용체가 풍부한 영역에 위치하고 있는데, 가나는 이와 관련하여 "후각은 성적 이끌림(sexual attraction)에서 큰 역할을 하는 것으로 여겨진다"고 지적했다.

1993년 발표된 소규모 연구에서는, 유전적 연관분석(genetic linkage study)이라는 다른 기법을 이용하여, X 염색체의 DNA 신장부(stretch)가 유전적 호모섹슈얼리티와 연관되어 있다(참고 4)고 발표한 바 있다. 이번 GWAS에서는 그 신장부가 (연구 대상자의 응답에 기반한) 동성간 행동과 관련되지 않은 것으로 나타났다. 그러나 1993년 연구를 지휘한 딘 헤이머(당시 미국국립보건원)는 새로운 연구결과에 찬사를 보냈다. "많은 표본, 권위 있는 연구기관, 우수한 연구원이 행한 연구결과에 주목하는 것이 중요하다. 우리도 1993년에 이번 연구처럼 훌륭한 연구를 해보고 싶었다."

이번에 새로 확인된 네 개의 유전적 변이는 일부 기분 및 정신건강 장애와도 상관관계가 있는 것으로 밝혀졌다. 즉, 그런 변이들을 보유한 남성과 여성들은 주요우울장애(major depressive disorder)와 조현병(schizophrenia)을 경험했으며, 여성들의 경우에는 양극성장애(bipolar disorder)를 경험한 것으로 나타났다. 하지만 가나는 '그런 변이가 정신·신경장애를 초래할 수 있다'는 식으로 섣불리 해석하는 것을 경계했다. "그보다는, '비이성간 행동을 하는 사람들이 차별대우를 받음으로써 우울증을 겪을 가능성이 높다'고 보는 것이 타당하다"고 그는 말했다.

"조현병과 위험부담행동(risk-taking behavior) 간의 상관관계는 'UK 바이오뱅크 그룹'에서 더 두드려졌는데, 그들은 '23andMe 그룹'에 속한 사람들보다 나이가 더 많다는 특징이 있다. 따라서 이는 '나이 많은 사람들이 젊은 사람들보다 더 많은 성차별에 직면한다'는 데서 기인하는 것으로 보인다. 환경은 성지향성과 연루된 형질에 유의한 영향을 미치는 것 같다"라고 가나는 말했다.

▶ 전반적으로 볼 때, 이번 연구결과는 '인간의 성행동은 복잡하며, 단순한 DNA 자리(constellation) 탓으로 돌려서는 안 된다'는 생각에 힘을 실어주는 것으로 보인다. "특정한 게이유전자(gay gene)는 존재하지 않는다고 발표하게 된 것을 기쁘게 생각한다. 다시 말해서, '단일유전자'보다는 수많은 '미세한 유전적 영향들'이 부분적으로 비이성애(nonheterosexuality)에 영향을 미치는 것으로 생각된다"고 가나는 말했다. "그러므로 성지향성을 함부로 예측해서는 안 된다. 네 개의 유전적 변이가 누군가의 성지향성을 신뢰성 있게 예측할 수는 없기 때문이다."

그는 《Science》와의 인터뷰에서 이렇게 말했다. "이번에 발견된 유전적 변이가 실제 유전자와 어떻게 관련되어 있는지는 아직 알 수 없다. 심지어 유전적 변이가 DNA의 코딩 영역과 비코딩 영역 중 어느 부분에 존재하는지도 불분명하다. 그러한 DNA 영역들이 수행하는 역할을 정확히 밝히는 것이 우리의 다음 과제다."

"이것은 흥미로운(intriguing) 시그널이다. 즉, 우리는 성행동의 유전학에 대해 아는 게 거의 없으므로, 어느 곳이든 훌륭한 출발점이 될 수 있음을 시사한다"라고 그는 덧붙였다.

"인간의 성행동은 매우 복잡한데, 그중 상당부분이 이번 연구에서 포착되지 않았다는 점을 감안할 때, 이번 연구의 효용이 심히 의심된다"라고 스탠퍼드 대학교의 박사과정에 재학중인 니콜 페라로(생물의학정보학)는 말했다. "이번 연구는 '성정체성이 성행동과 어떻게 다른가'라는 뉘앙스를 충분히 탐구하지 못했으므로, LGBTQ 커뮤니티 멤버들을 낙인찍는 데 악용될까 봐 우려된다. 이런 유(類)의 연구는 그들에게 아무런 도움이 안 되며, 되레 해가 될 뿐이다"라고 페라로의 동료 카메론 로드리게스는 말했다.

가나가 이번 모임에서 배포한 발표문 초안에는 다음과 같은 도발적 결과가 포함되어 있다: "네 개의 유전적 변이를 보유한 이성애자들은 성파트너가 더욱 많다." 이는 네 개의 유전적 변이들이 이성애자들에게 짝짓기 이점을 제공한다는 것인데, '동성에게 이끌리는 사람들이 이성애자보다 자녀를 덜 낳는 경향이 있음에도 불구하고, 그런 변이가 인구집단에 존재하는 이유'를 설명할 수 있다. 하지만 가나는 시간이 부족하다며, 그 내용을 언급하지 않았다.

"그것은 아마도 현명한 선택이었던 것 같다"라고 예일 의대의 크리스 콧사파스(유전학)는 말했다. "왜냐하면 진화적 시사점이 아직 확인되지 않은 사항이기 때문이다. 사람들은 그 내용을 과도하게 단순화하여, '게이유전자는 이성애자들로 하여금 더 많은 섹스를 하도록 부추긴다(참고 1)고 말할 게 뻔하다. 하지만 그건 현실적으로 그렇게 간단한 문제가 아니다."

"전반적으로, 이번 연구는 매우 신중하고 조심스럽게 발표되었다. 이는 인간의 복잡한 섹슈얼리티를 연구하는 유전학자들에게 좋은 출발점을 제시했다"라고 콧사파스는 말했다.

※ 참고문헌
1. https://www.technologyreview.com/s/611946/genes-linked-to-being-gay-may-help-straight-people-get-more-sex/
2. http://www.ashg.org/2018meeting/
3. https://osf.io/xwfe8/
4. https://www.sciencemag.org/news/2014/11/study-gay-brothers-may-confirm-x-chromosome-link-homosexuality

※ 출처: Science
http://www.sciencemag.org/news/2018/10/giant-study-links-dna-variants-same-sex-behavior

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양병찬 (약사, 번역가)
서울대학교 경영학과와 동대학원을 졸업하고, 은행, 증권사, 대기업 기획조정실 등에서 일하다가, 진로를 바꿔 중앙대학교 약학대학을 졸업하고 약사면허를 취득한 이색경력의 소유자다. 현재 서울 구로구에서 거주하며 낮에는 약사로, 밤에는 전문 번역가와 과학 리포터로...
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