인간의 피부색은 엄청나게 다양하다. 새로운 연구결과에 따르면, 인간의 광범위한 피부색은 수백만 년 전에 등장한 유전자변이에 의해 초래되었다고 한다. / ＠ Daily Mail(참고 1)

대부분의 사람들은 아프리카인들과 까만 피부를 연관시킨다. 그러나 아프리카인들을 그룹별로 살펴보면, 거의 모든 지구인들의 피부색이 나타난다. 예컨대 남수단의 딩카 족은 새까만 피부를 갖고 있지만, 남아프리카의 산 족은 베이지색 피부를 갖고 있다. 이제 연구자들은 이 같은 피부색의 기원을 밝히는 한줌의 새로운 유전자변이를 발견했다.

이번 주 《Science》에 실린 논문은 피부색 유전자의 기원을 추적하고(참고 2), 그것들이 전 세계를 떠돌아다닌 과정을 밝혔다. 논문에 따르면, 일부 태평양 섬 주민들의 까만색 피부는 아프리카에서 기원하지만, 유라시아의 유전자변이가 아프리카로 복귀한 경우도 있었다. 그리고 놀랍게도, 유럽인들의 흰색 피부에 관여하는 유전자 변이는 고대 아프리카인들에게서 유래하는 것으로 밝혀졌다.

"이번 연구는 피부색의 다양성에 대한 기념비적 연구다"라고 앨라배마 주 헌츠빌 소재 허드슨알파 생명과학연구소의 그레그 바시 박사(유전학)는 말했다.

연구자들은 '아프리카에 살았던 우리의 초기조상 오스트랄로피테쿠스가 털북숭이 흰색 피부를 가졌을 것'이라는 생각에 동의한다. "침팬지의 털을 깎아보라, 보나마나 흰색 피부를 가졌을 테니"라고 이번 연구를 지휘한 펜실베이니아 대학교의 세라 티시코프 박사는 말했다. "한번 생각해 보라. 당신이 털북숭이 피부를 가졌다면, 자외선 복사로부터 자신을 보호하기 위해 까만색 피부를 가질 필요가 없지 않겠는가?"

연구자들은 최근까지 "지금으로부터 200만 년 전쯤 인류의 조상들이 대부분의 체모(體毛)를 상실했을 때, 피부암이나 기타 자외선 복사의 해로운 영향으로부터 보호하기 위해 까만색 피부가 신속히 진화했을 것"이라고 가정했었다. 그 다음으로, 아프리카를 나와 북쪽 끝까지 행진했을 때, 그들은 제한된 햇빛에 적응하기 위해 흰색 피부를 진화시켰을 것이다. (참고로, 햇빛이 부족할 때, 피부색이 희면 더 많은 비타민 D를 합성할 수 있다. 참고 3)

피부색 유전자에 관한 선행연구에서도 그런 가정을 뒷받침했다. 예컨대, SLC24A5라고 불리는 탈색소유전자(depigmentation gene)는 과거 6천 년 동안 유럽 전역을 휩쓸었다(참고 4). 그러나 티시코프 박사가 이끄는 연구진은 "피부색의 진화사를 그렇게 이분법적으로 생각해서는 안 된다"는 점을 깨달았다. 아프리카 연구자들이 포함된 그녀의 연구팀은 노출계(black and white)이용하여 에티오피아, 탄자니아, 보츠와나 사람들 2092명의 피부 반사율(reflectance)을 측정해봤다. 그랬더니 동아프리카의 나일-사하라 목축인들, 예컨대 무르시 족과 수르마 족의 피부가 제일 까맣고, 남아프리카의 산 족의 피부가 제일 희며, 그 사이에 다양한 피부색(이를테면, 에티오피아의 아가우 족)이 존재하는 것으로 밝혀졌다.

그와 동시에, 연구진은 유전학 연구를 위해 아프리카인들의 혈액샘플을 수집했다. 그들은 400만 개 이상의 SNPs(single nucleotide polymorphisms)를 샅샅이 뒤져, 1,570명의 아프리카인 유전체에 산재해 있는 '유전자 모드 한 글자'를 추적했다. 그 결과 유전체의 핵심 영역 네 군데가 피부색과 상관관계가 있음을 밝혀냈다.

(1) 연구진에게 첫 번째 놀라움을 선사한 것은 SLC24A5였다. 유럽인들에게 흔해빠진 이 유전자를 동아프리카에서도 흔해, 일부 에티오피아인 그룹의 경우 절반이 이 유전자를 보유한 것으로 나타났다. 티시코프 박사에 의하면, 이 유전자변이는 3만 년 전 등장하여, 중동인들이 아프리카로 이주함에 따라 동아프리카에 퍼진 것으로 보인다고 한다. 그러나 많은 동아프리카인들이 이 유전자를 갖고 있음에도 불구하고, 그들의 피부색이 하얗지 않은 이유는 뭘까? 그건 SLC24A5가 피부색을 형성하는 여러 유전자 중 하나에 불과하기 때문이다.

(2) 연구진은 두 개의 인접한 유전자변이 HERC2와 OCA2를 발견했는데, 이 유전자들은 유럽인들의 흰색 피부·눈·머리칼과 관련된 것이지만, 놀랍게도 아프리카에서 등장한 것이었다. 즉, 이 유전자들은 흰색 피부를 가진 아프리카의 산 족들 사이에서 아주 오래 전부터 흔한 유전자였다. 연구진의 추정에 따르면, 이 유전자들은 일찍이 100만 년 전 아프리카에서 나타나, 나중에 유럽인과 아시아인들에게 퍼져나갔다고 한다. "유럽인들에게 흰 피부를 초래한 유전자변이 중 상당수는 아프리카에서 기원했다"라고 티시코프 박사는 말했다.

(3) 그러나 뭐니 뭐니 해도 가장 극적인 발견은 MFSD12라는 유전자와 관련된 변이였다. 이 유전자의 발현을 감소시키는 두 가지 변이는 피부색이 새까만 사람들에게서 가장 빈번하게 발견되었다. 이 변이들은 약 50만 년 전 발견되었는데, 이는 '그 이전에는 인류의 조상들이 거무스름한 피부색을 갖고 있었음'을 시사한다. 오늘날 그 변이들이 새까만 피부색을 초래한 것과는 다르게 말이다.

MFSD12의 두 가지 변이는 멜라네시아인, 호주의 아보리진, 그리고 일부 인도인들에게서도 발견된다. 이 사람들에게 그 변이를 물려준 사람들은 누구일까? 아마도 '동아프리카에서 시작된 남부경로', 즉 인도의 남해안을 따라 멀리 멜라네시아와 호주까지 이어진 경로를 밟은 고대 아프리카 이주민들인 것으로 추정된다. 그러나 이러한 아이디어는 작년에 발표된 유전학 논문 세 건의 결과와 배치된다. 그 논문들의 저자들은 이런 결론을 내렸었다. "멜라네시아인과 유라시아인들은 모두 똑같은 아프리카 이주민들의 후손이다. 이 대규모 아프리카 이주민들은 흰색과 까만색 피부에 대한 변이를 모두 갖고 있었다. 그러나 유라시아인들은 나중에 까만색 피부와 관련된 변이를 상실했다."

마지막으로, MFSD12의 변이가 피부를 까맣게 만드는 메커니즘을 이해하기 위해, 연구진은 배양된 세포에서 MFSD12의 발현을 억제함으로써 피부가 까매지는 과정을 모방해 봤다. 그랬더니 배양된 세포는 유멜라닌(eumelanin)을 많이 생성하는 것으로 나타났는데, 유멜라닌은 흑갈색 피부에 관여하는 색소다. 또한 이 변이는 황색색소를 차단함으로써 피부색을 변화시킬 수도 있다. 연구진이 제브라피시와 마우스의 MFSD12를 녹아웃시켜 봤더니, 빨간색과 노란색 색소가 상실되어 마우스의 연갈색 털가죽이 회색으로 변해버렸다. "MFSD12의 변이가 피부색을 까맣게 만드는 메커니즘은 실로 엄청난 스토리이다"라고 펜실베이니아 주립대학교의 니나 자블론스키 박사(인류학)는 말했다.

이번 연구는 인종에 대한 고루한 관념을 깎아내리는 최근의 연구결과에 힘을 보탰다. "당신이 피부색을 기준으로 인간을 분류할 수 없는 것은, 다른 복잡한 형질 예컨대 신장을 기준으로 인간을 분류할 수 없는 것과 마찬가지다. 아프리카인들도 매우 다양한 피부색을 갖고 있으므로, 아프리카인과 까만색 피부를 동일시하는 것은 어리석은 짓이다"라고 티시코프 박사는 힘주어 말했다.

※ 참고문헌
1. http://www.dailymail.co.uk/sciencetech/article-4974000/Scientists-pinpoint-genes-varying-skin-colours.html
2. http://science.sciencemag.org/content/early/2017/10/11/science.aan8433
3. http://science.sciencemag.org/content/346/6212/934
4. /myboard/read.php?Board=news&id=258229

※ 출처: Science http://www.sciencemag.org/news/2017/10/new-gene-variants-reveal-evolution-human-skin-color