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유전자가위 정확도 분석 웹 프로그램 개발
생명과학 한양대학교 (2017-05-31)



한양대 배상수(사진, 왼쪽) 화학과 교수팀은 IBS 김진수 유전체 교정 연구단장(사진, 가운데)과 공동연구를 통해 크리스퍼 유전자가위의 정확도를 측정할 수 있는 웹 기반 프로그램을 개발했다. 이 웹 프로그램을 이용하면 누구나 쉽고 빠르게 유전자가위의 정확성을 확인할 수 있다.

크리스퍼 유전자가위(CRISPR Cas9)*는 선천적 유전질환·항암 세포치료제 개발 등에 사용할 수 있는 유전자 교정도구다. 사용이 편리하고 효율성이 높아  주목받고 있다. 하지만 크리스퍼 유전자가위 활용 시 표적 유전자와 비슷한 유전자를 제거하는 오작동(off-set)이 종종 발생해 크리스퍼 유전자가위의 정확성이 더욱 요구되는 실정이다.

지난 2015년 공동연구팀은 매우 높은 정확도로 오작동을 검출할 수 있는 절단 유전체 시퀀싱 (Digenome-seq)기법**을 학계에 보고한 바 있다. 이번 연구로 2년 만에 절단 유전체 시퀀싱 기법을 웹 기반 프로그램으로 개발하는데 성공했다. 웹으로 접속해 이 프로그램을 활용하면 100GB에 달하는 인간 전체 유전체(whole genome sequencing) 데이터를 개인 컴퓨터에서 불과 3시간 내로 분석이 가능하다. 이로써 누구나 쉽고 편하게 크리스퍼 유전자가위 정확성을 분석할 수 있게 됐다.

배 교수는 “복잡한 프로그램 다운로드 및 설치 없이도 누구나 손쉽게 웹 기반 절단 유전체 시퀀싱 기법으로 유전자 교정의 정확도를 확인할 수 있게 됐다”며 “이번 연구를 통해 유전병 치료를 위한 기반 연구를 보다 효율적으로 할 수 있을 것”이라고 말했다.

김진수 IBS(기초과학연구원) 연구단장, 박정빈 독일 암 연구소 연구원(사진, 오른쪽)과 공동으로 진행한 이번 연구결과(논문명 : Digenome-seq web tool for profiling CRISPR specificity)는 「네이처 메소드(Nature Methods), IF=25.328」 6월 호에 발표됐다.

*크리스퍼 유전자가위(CRISPR): 인간 및 동식물 세포에서 특정 유전자의 염기서열 DNA를 절단하여 유전체 교정을 가능하게 하는 인공 제한효소. 절단효소 Cas9과 가이드 RNA로 구성됨
**절단 유전체 시퀀싱(Digenome-seq) 기법: 크리스퍼 유전자가위 처리 후, 유전체 시퀀싱을 통해 유전자가위에 의해 잘리는 표적 염기서열과 비표적 염기서열을 찾아 비교하는 방식


■ 관련 논문
*(논문제목) 크리스퍼 유전자가위의 정확도 분석 웹 프로그램 개발
Digenome-seq web tool for profiling CRISPR specificity
*(제1저자) 박정빈 (독일 암연구소 연구원)
*(교신저자) 배상수 교수 (한양대학교 화학과)
*(공동 교신저자) 김진수 IBS 유전체 교정 연구단장 (서울대학교 화학부 교수 겸임)

크리스퍼 유전자가위 정확도 분석웹 툴(Tool) 개요
[그림] 크리스퍼 유전자가위 정확도 분석웹 툴(Tool) 개요
(a)와 같이 유전체 데이터를 웹 프로그램에 업로드하면, (b)와 (c)처럼 인간의 각 염색체마다의 오작동 수와 위치를 표와 그래프로 확인할 수 있다.

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