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[바이오토픽] 100% 나쁜 유전자 변이는 없다. 다만, 번짓수가 틀렸을 뿐
생명과학 양병찬 (2017-01-02)

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치마네족 주민들/ © http://www.anth.ucsb.edu


당신은 '똑똑하지만, 시대를 잘못 만난 사람'이라는 말을 들어본 적이 있을 것이다. 그러면 '똑똑하지만, 환경을 잘못 만난 유전자'라는 말은 어떤가? 다시 말해서, 한 환경에서는 발병위험을 높이는 것으로 알려진 유전자가 다른 환경에서는 긍정적인 방향으로 작용하는 경우 말이다. 미국 애리조나 주립대학교(ASU)와 ASU 부설 진화의학센터에서 인간의 진화와 사회변화를 연구하는 벤 트럼블 박사는 《FASEB 저널》에 기고한 논문에서 이 문제를 다뤘다(참고 1).

트럼블 박사가 이끄는 연구진은 "ApoE(apolipoprotein E)라는 유전자가 (지금껏 널리 연구되어 온) 산업화사회 말고 감염성이 높은 사회에서는 다르게 작용할지도 모른다"는 의문을 품었다. 모든 ApoE 단백질들은 콜레스테롤 대사를 매개하며, 지방산이 뇌로 전달되는 과정에서 핵심적인 역할을 수행하는 것으로 알려져 있다. 그런데 산업화사회의 경우, ApoE4라는 돌연변이 유전자를 보유한 사람들은 알츠하이머병을 비롯한 노화관련 인지능력 저하가 발생할 위험이 최대 4배까지 높으며, 심혈관질환에 걸릴 위험도 높다(참고 2).

전세계에서 나타나는 ApoE4 유전자가 '인류가 진화하는 과정에서 보편적으로 경험한 환경'에서는 어떤 기능을 수행했는지 알고 싶어, 연구진은 아마존의 열대우림지역에서 수렵·채집과 원시농경생활을 하는 치마네족(Tsimane')을 찾아갔다(참고 3). 「치마네족의 건강 및 생활사 프로젝트」는 이렇게 시작되었다.

"진화과정의 99%를 소규모 수렵채집 부족으로 살아온 인류에게, 최근 5,000~10,000년 사이에 경험한 식물재배, 동물사육, 산업화된 도시에서의 좌식생활(sedentary life)은 완전히 새로운 환경이었다"라고 트럼블 박사는 말했다. "나는 승용차를 몰고 몇 분 만에 레스토랑으로 달려가 20,000칼로리를 뚝딱 해치우며, 아프면 곧바로 병원에 실려간다. 그러나 이것은 인류가 진화하는 과정에서 대부분 찾아볼 수 없었던 현상이다."

치마네족처럼 오지생활을 경험하는 사람들은 열대환경, 위생불량, 물과 전력 부족 때문에 기생충과 병원균에 노출될 위험성이 크며, 그로 인한 질병을 제때 치료하지 않을 경우 인지능력이 손상될 수도 있다.

그 결과 우리들은 "ApoE4를 보유한 치마네족 주민들 중에서 기생충을 많이 보유하고 있는 사람들은  유전적·환경적 이중고 때문에 인지기능이 더욱 빠르고 심각하게 저하될 것이다"라고 생각하기 쉽다. 과연 그럴까?

치마네족 주민들을 대상으로 실시한 7가지 인지기능평가와 의학검사에서, 연구진은 정반대 결과를 얻었다.

ApoE4를 보유하고 기생충 부담이 높은 치마네족 주민들은, ApoE4를 보유하지 않고 비슷한 기생충 부담을 가진 치마네족 주민들에 비해, 인지기능이 안정되거나 심지어 향상된 것으로 나타났다. 연구진이 다른 교란요인들(예: 연령, 교육)을 보정해 봤지만, 결과는 여전히 마찬가지였다. 이는 “ApoE4라는 대립유전자(allele)가 환경적 건강위험에 직면한 가운데서도 인지기능을 유지해주는 역할을 수행한다”는 것을 시사한다.

한편 ApoE4를 보유하지만 기생충 부담이 적은 치마네족 주민들의 경우, 인지기능 하락이 산업화사회 주민들과 유사한 것으로 타나났다. (산업화사회에서는 ApoE4가 인지능력을 하락시키는 요인으로 작용한다.)

"위험한 시대와 환경에 처한 인간에게 성공을 가져다줬던 유전적 변이는,  비교적 안전하고 멸균된 후기산업화사회의 생활습관과는 맞지 않는 것 같다"라고 트럼블 박사는 설명했다.

"더욱이, ApoE4는 진화적 잔재(evolutionary leftover)가 빗나간 케이스로만 치부할 게 아니다. 예컨대 수많은 선행연구에 의하면, ApoE4는 어린이의 초기발육에 유리하며, 일부 감염증(예: 편모충 감염, 간염)을 제거해 준다고 한다"라고 트럼블 박사는 덧붙였다.

유해한 결과를 초래하는 대립유전자의 경우, 그 유해성이 만년(晩年)에 나타난다면 집단 속에 계속 남아있을 수 있다. 게다가 그 대립유전자가 긍정적인 기능까지도 한다면 더욱 그러하다"라고 이번 연구의 공저자인 UC 샌타바버라의 마이클 거번 교수(인류학)는 말했다. "ApoE4와 같이 만성질환과 관련된 유전자들이 인간의 건강에 미치는 영향을 좀 더 광범위한 환경에서 연구하면, '나쁜 유전자'가 지속적으로 살아남아 있는 이유를 밝히는 데 통찰력을 제공할 것이다."

※ 참고문헌
1. Benjamin C. Trumble, Jonathan Stieglitz, Aaron D. Blackwell, Hooman Allayee, Bret Beheim, Caleb E. Finch, Michael Gurven, Hillard Kaplan, “Apolipoprotein E4 is associated with improved cognitive function in Amazonian forager-horticulturalists with a high parasite burden”, The FASEB Journal, (2016); http://www.fasebj.org/content/early/2016/12/28/fj.201601084R
2. https://en.wikipedia.org/wiki/Apolipoprotein_E#E4
3. https://youtu.be/L9ZsQv53S_A

※ 출처: https://www.sciencedaily.com/releases/2016/12/161230103543.htm

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양병찬 (약사, 번역가)
서울대학교 경영학과와 동대학원을 졸업하고, 은행, 증권사, 대기업 기획조정실 등에서 일하다가, 진로를 바꿔 중앙대학교 약학대학을 졸업하고 약사면허를 취득한 이색경력의 소유자다. 현재 서울 구로구에서 거주하며 낮에는 약사로, 밤에는 전문 번역가와 과학 리포터로...
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