[DEBUG-WINDOW 처리영역 보기]
즐겨찾기  |  뉴스레터  |  오늘의 정보  |  e브릭몰e브릭몰 sale 회원가입   로그인
BRIC홈 동향
검색광고안내
시마즈(SHIMADZU) 제작소 탐방기 - 1편
스폰서배너광고 안내  배너1 배너2 배너3 배너4
과학으로 본 코로나19 (COVID-19)
전체보기 Bio통신원 Bio통계 BRIC View BRIC이만난사람들 웹진(BioWave)
목록
조회 1156  인쇄하기 주소복사 트위터 공유 페이스북 공유 
헌팅턴 질환 치료에 새로운 전략
의학약학 KISTI (2015-08-10)
과학자들은 헌팅턴 질환(Huntington`s disease)의 치료법을 찾을 수 있는 새로운 전략을 채택하였다.

대형 미국 국립 보건원(National Institutes of Health)의 지원으로 이루어진 연구에서 정밀 의학을 사용하여 신경 장애를 해결하고자 하였다. 과학자들은 4,000명 이상의 헌팅턴 질환 환자의 염색체를 조사하여 DNA 복구 유전자가 신경학적 증상이 언제 시작되는지를 결정한다는 것을 발견하였다. 일부 국립 보건원의 지원을 받은 이번 연구 결과는 헌팅턴 질환에 대한 새로운 치료법을 발견할 수 있도록 길을 제시함과 동시에 다른 신경 질환 연구를 위한 지도를 제공할 것을 보인다.

"우리는 헌팅턴의 치명적인 발병 시기를 늦추거나 지연시킬 수 있는 방법을 찾고자 한다. 이번 연구를 통해 질환의 영향을 주는 임상적으로 검증된 유전적 요인 리스트를 가지게 되어 가능할 것을 생각한다"고 보스턴 매사추세츠 종합 병원(Massachusetts General Hospital, MGH))의 인체 유전 연구센터(Center for Human Genetic Research)장이자 `Cell`에 게재된 논문의 교신 저자인 James Gusella 박사가 말했다.

헌팅턴 질환은 헌팅틴(huntingtin)이라는 단백질을 암호화하는 유전자의 돌연변이로 발생하는 유전성 신경 퇴행 질환이다. 이 질환의 증상은 대개 중년에 시작되며 일반적으로 제어되지 않는 운동성과 정서 불안 및 치매를 동반한다.

이번 연구를 위해 과학자들은 이전과 다소 다른 접근법을 시도하였다. 연구진은 새로운 게놈 와이드 연합 연구 (Genome Wide Association Study) 분석을 사용하였는데, 이는 과학자들이 환자의 염색체의 DNA 코드에 단일 변화를 조사하기 위해 주로 사용되고 있는 것으로 이러한 변화는 결국 질환을 가질 가능성의 증가와 감소와 관련이 있다. 여기에서 과학자들은 이미 질환을 유발하는 유전자를 알고 있었으며, 연구진은 질환이 언제 시작되는지를 결정하는 여러 변화를 조사하기 위해 이 분석법을 사용하였다. 그들은 적어도 3개의 사이트 -2개는 15번 염색체, 1개는 8번 염색체-가 초기 및 후기에 나타나는 헌팅턴 질환의 증상과 연관이 있다는 것을 발견하였다.

"이 접근법은 헌팅턴 질환 환자와 관련 연구자에게 지대한 영향을 미칠 수 있었다. 이는 정밀 의학이 어떻게 신경 질환에 적용될 수 있을 것인지에 대한 예가 될 것"이라고 NIH의 신경 질환과 뇌졸중 연구소의 프로그램 소장인 Margaret Sutherland 박사가 말했다.

이 연구는 헌팅턴 질환의 치료법 개발을 위해 설립된 국제 과학자 연구진인 헌팅턴 질환 컨소시엄(the Genetic Modifiers of Huntington`s Disease Consortium)에 의해 수행되었다. 30년 전에 시작된 이번 연구는 주로 미국, 캐나다, 유럽의 환자에서 DNA 시료와 의료 정보를 수집하였다. "우리는 연구에 헌신해 준 환자와 가족에게 감사하다. 헌팅턴 질환과 같은 신경 질환으로 제공되는 복잡한 과제를 해결하기 위해 국제적인 노력이 필요하다"고 Gusella 박사가 말했다.

과학자들은 환자의 DNA와 임상 정보를 사용하여 환자의 운동성이 문제가 되는 나이를 연구하였다. 4번 염색체에 위치하는 헌팅틴 유전자는 3개의 뉴클레오티드인 CAG가 35개 이상이 반복되어 나타나는 특징이 있으며 정상적인 사람에서는 6개에서 34개가 반복되는 것으로 알려져 있다. CAG의 수가 많을수록 그 증상의 변화가 일생 중 좀 더 일찍 나타날 것이다. 40-55 CAGs를 가진 환자를 중심으로 과학자들은 일부 환자가 예상되는 시기보다 좀 더 일찍 질환으로 발전한다는 것을 발견하였다.

과학자들은 유전자 칩을 사용하여 환자의 염색체를 분석하였다. 15번 염색체의 2개의 사이트가 질환의 발병과 밀접하다는 것을 발견하였다. 또한 8번 염색체의 한 개의 사이트는 질환 발견보다 거의 반 년 일찍 발생하는 것과 연관이 있다는 것을 발견하였다. 과학자들이 특정 유전자를 규명하지 못하였음에도 불구하고 연구진은 몇 개의 유형의 게놈 네트워크 분석을 사용하여 질환 발병이 DNA를 복구하는 유전자들에 의해 조절된다는 것을 보여주었다. 게다가 3번 염색체에 존재하는 MLH1이라는 DNA 복구 유전자 내의 사이트가 관련되어 있을 것이라고 강조하였다. 마지막으로 과학자들은 15번과 8번 염색체의 사이트가 질환에 의해 발생하는 정신 질환 및 인지 능력 저하의 시작과 관련이 있다는 것을 보여주었다.

"이러한 결과는 헌팅턴 질환의 새로운 치료를 개발하기 위한 중요한 단계라고 할 수 있다. 이를 통해 자연은 어떻게 진화를 통해 헌팅턴 질환의 돌연변이로 인한 질환을 일으키는 효과를 변화시키는지를 이해하는데 도움이 된다. 좀 더 많은 환자를 연구하면 그를 통해 얻는 정보로 환자의 고통을 줄일 수 있을 것으로 생각한다"고 Gusella 박사가 말했다.

사진. 과학자들은 헌팅턴 질환 환자의 염색체를 조사하여 그 증상이 시작되는 유전적 요인을 검색하고자 하였다.


출처 : http://ekaweb02.eurekalert.org/pub_releases/2015-08/nion-san080715.php
정보제공 : KISTI 미리안 글로벌동향브리핑
의견올리기
작성자
목록
위로가기
동향 홈  |  동향FAQ  |  동향 문의 및 제안
 |  BRIC소개  |  이용안내  |  이용약관  |  개인정보처리방침  |  이메일무단수집거부
Copyright © BRIC. All rights reserved.  |  문의 member@ibric.org
트위터 트위터    페이스북 페이스북   유튜브 유튜브    RSS서비스 RSS
에펜도르프코리아 광고