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뇌 발달에 핵심 유전자
생명과학 KISTI (2012-12-26)
1만 명당 한 명의 아이가 비정상적으로 작은 머리를 가지고 태어난다. 소두증(microcephaly)으로 알려진 이 질병의 원인은 배아의 뇌 발달 결함으로 소두증 아이는 심각한 정신 지체를 보이고, 기대수명이 낮다. 자폐증과 정신분열증과 같은 경우도 뇌의 크기가 정상적으로 발달하지 못한 것과 관련이 있다.

뇌 발달이 손상되는 원인은 임신기에 환경적 스트레스(알코올 남용과 방사선) 또는 바이러스 감염(풍진)일 수 있다. 그러나 많은 경우에 유전자 돌연변이가 뇌 발달의 손상을 가져온다. 호주의 IMP(Institute of Molecular Pathology; 분자병리학 연구소)의 그룹 리더인 데이비드 키스(David Keays)는 현재 소두증의 원인이 되는 새 유전자를 발견했다. 그의 박사과정 학생인 마틴 브루스(Martin Breuss)와 함께 그는 TUBB5를 찾아낼 수 있었다. 이 유전자는 미세소관(microtubule)이라는 세포 내부 골격을 구성하는 튜불린을 만드는 단백질을 생산한다. 세포는 이 내부 세포 골격의 안내에 따라 이동하거나 분열을 하게 되며, 튜불린으로 이루어진 세포 골격이 스캐폴드(scaffold)와 같은 역할을 한다. IMP 연구진은 호주의 모나쉬 대학(Monash University)의 연구진과 함께 태어나지 않은 마우스 배아의 뇌에서 TUBB5의 기능을 방해할 수 있었다. 이것이 줄기세포 집단에 큰 이상을 가져왔고, 신경 세포의 이주를 손상시켰다. 줄기세포 저장포(reservoir)에서 많은 신경세포를 생산하는 것과 피질에서 신경세포의 정확한 포지셔닝(positioning) 모두 포유류 뇌 발달에 필수적이다.[포유류 대뇌 피질이 형성되기 위해서는 뉴런의 생산, 이주, 분화가 필요하다. 세포골격 중 미세소관이 이러한 세포 과정에서 필수적이고 다양한 역할을 하며, 미세소관을 형성하는 튜불린 소단위에 변이가 일어나면 신경발달 질환을 일으킨다.]

이 발견이 인간에게서도 적용될 수 있는지 알아보기 위해, 데이비드 키스와 파리 소르본 대학(Paris-Sorbonne University)의 임상학자가 협력했다. 자멜 첼리(Jamel Chelly)에 의해 이끌어지는 프랑스 팀이 병리학적으로 문제가 있는 뇌 구조와 심각한 장애가 있는 120명의 환자를 조사했다. 3명의 아이에서 TUBB5 유전자에 돌연변이가 생긴 것을 확인할 수 있었다. 이 정보가 의사가 뇌 질환이 있는 아이를 치료할 때 필수적임을 입증될 것이다. 이는 유전자 카운셀링의 기초를 마련할 수 있는 새 유전적 검사를 개발하여 부모가 미래에 계획을 세우는 것을 도울 수 있을 것이다. 어떻게 여러 유전자가 뇌 질환을 유발하는지 이해함으로써 연구진은 언젠가는 환자를 치료할 새 약물과 치료법을 개발할 수 있기를 바라고 있다. IMP 연구진에 의한 새로운 발견은 최근 저널 ‘Cell Reports`에 게재되었다. TUBB5 기능을 확실히 아는 것이 뇌 발달 이해에 중요 단서가 될 것이다. “우리 프로젝트는 랩에서의 연구가 어떻게 임상에 적용되어 실제 삶을 향상하는 것을 도울 수 있는지를 보여준다”고 그는 덧붙였다.

출처: 사이언스데일리(2012년 12월 13일)
원문정보: Breuss M et al. Mutations in the β-Tubulin Gene TUBB5 Cause Microcephaly with Structural Brain Abnormalities. Cell Reports, 2012; DOI: 10.1016/j.celrep.2012.11.017

출처 : http://www.sciencedaily.com/releases/2012/12/121213151446.htm
정보제공 : KISTI 미리안 글로벌동향브리핑
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