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급격한 변화를 일으킨 Y-염색체
생명과학 KISTI (2010-01-22)
지금까지 오랫동안 무시되어왔던 침팬지의 숫컷 성 염색체의 염기서열이 완전히 분석되었다. 유일하게 세부적으로 Y-염색체의 염기서열이 분석된 인간의 성 염색체와의 비교를 통해서 다른 유전체들보다 훨씬 빠른 비율로 변화했다는 사실을 알려주고 있다. 침팬지 (Pan troglodytes)와 인간의 Y염색체는 “엄청나게 차이가 난다”고 이번 연구를 이끈 미국 메사추세츠주, 캠브리지의 화이트헤드 생의학 연구소 (Whitehead Institute for Biomedical Research)의 데이비드 페이지 (David Page)는 말하면서 “이번 연구를 통해서 침팬지와 인간의 계보에서 Y-염색체에서 급격한 혁신이나 재발명이 일어난 것처럼 보인다”고 말했다.

인간의 염색체는 2억년 에서 3억년 전에 진화했지만 침팬지와 인간의 계통은 겨우 600만 년이나 700만 년 사이에 분화되었다. 침팬지와 인간 유전체의 비교를 통해서 그 이후 이 두 가지 생물종 사이에 별다른 변화가 일어나지 않았다는 사실을 보여주었다 < The Chimpanzee Sequencing and Analysis Consortium. Nature 437, 69-87 (2005)> . 하지만 이러한 분석은 회문 (palindrome)으로 이루어진 유전자 염기서열의 대부분을 이루고 있으며 표준적인 유전체의 염기서열 기술을 벗어난 염기세트를 반영하는 Y-염색체를 배제했다. 침팬지의 Y-염색체의 부분은 몇 년 전에 염기서열이 분석되었다 < Hughes, J. F. et al. Nature 437, 100-103 (2005); Kuroki, Y. et al. Nature Genet. 38, 158-167 (2006)>. 하지만 완전한 염기서열에 대한 분석은 페이지와 그의 연구팀이 이 염색체의 상당한 부분의 염기서열을 분석한 후 다른 것들과 함께 결합하면서 가능해졌다. 이들은 이번 발견을 <네이처>지에 발표했다 < Hughes, J. F. et al. Nature doi:10.1038/nature08700 (2010)>.

이전 연구에서 침팬지와 인간의 Y-염색체 사이의 급격한 변화는 침팬지의 유전자 손실과 인간의 유전자 획득으로 인한 것이라고 주장했다. 페이지의 연구팀은 침팬지의 Y-염색체는 인간의 Y-염색체와 같은 분류 유전자 또는 매우 구분되는 유전자의 겨우 2/3를 갖고 있을 뿐이며 많은 단백질을 합성하기 위해 유전암호를 지정하는 요소가 인간의 47%만을 갖고 있다는 사실을 밝혀냈다. 침팬지와 인간의 유전체의 나머지는 유전자 숫자에 있어서 약 1% 미만 정도 다른 것으로 생각되고 있다.

이번 연구에서 밝혀진 유전자 손실보다 더 놀라운 사실은 이 염색체의 상당부분의 재배열이다. 침팬지의 Y-염색체의 30% 이상이 인간의 Y-염색체와 정렬될 수 있는 염색체가 부족하다. 반면에 유전체의 나머지 중에서 2% 미만 만이 다르다. 심지어 인간에 상응하는 염색체도 불규칙적으로 배치되어 있다. 이 두 가지 생물종의 완전한 정도의 염기서열이 분석된 염색체 21에서 연구자들은 재배열이 상당히 덜 이루어져 있다는 사실을 발견했다. 페이지는 “만일 인간 염색체 21번을 조사하다보면 침팬지 염색체 21번과 동일하게 나아간다. 이것은 부서지지 않은 유리이다. 하지만 인간과 침팬지의 Y-염색체의 상호관계는 이미 깨어져 산산조각이 났다”고 말했다.

Y-염색체의 급격한 진화는 완전히 놀랄 일이 아니다. 그 이유는 이 Y-염색체는 세포분화과정에서 파트너를 갖지 않고 있지 않으며 파트너 염색체 사이에 일어나는 DNA 교환을 피하고 변형이 지속적으로 일어난다. 시애틀의 워싱턴 대학 (University of Washington)의 유전학자인 크리스틴 디스테치 (Christine Disteche)는 “이들 유전체의 나머지보다 더 많은 차이가 일어날 것이다. 하지만 그 정도는 놀랍다”고 말했다. Y-염색체는 또한 변화의 경향이 있다. 그 유전자의 대부분은 특히 침팬지에서 재생산 건강의 최선두에 있는 정자생산과 관련된다. 받아들이는 암컷은 한 번에 많은 숫컷과 교미를 통해 가장 강한 정자가 살아남을 확률이 높게 된다. 페이지는 “Y-염색체는 놀라운 점이 많다. 침팬지의 염색체의 염기서열을 분석할 때 사람들은 왜 우리가 언어를 갖고 시를 쓰는 이유를 이해할 수 있다고 생각한다. 하지만 가장 급격한 변화는 정자 생산에서 일어났다”고 말했다.

출처: <네이처> 2010년 1월 17일
원문참조:
The Chimpanzee Sequencing and Analysis Consortium. Nature 437, 69-87 (2005).
Hughes, J. F. et al. Nature 437, 100-103 (2005).
Kuroki, Y. et al. Nature Genet. 38, 158-167 (2006).
Hughes, J. F. et al. Nature doi:10.1038/nature08700 (2010).
정보제공 : KISTI 미리안 글로벌동향브리핑
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