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하은지
하은지 (Eunji Ha) 저자 이메일 보기
경희대학교
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  CV updated 2021-11-09 17:02
 
조회 347  인쇄하기 주소복사 트위터 공유 페이스북 공유 
Recent advances in understanding the genetic basis of systemic lupus erythematosus
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Abstract

Systemic lupus erythematosus (SLE) is a polygenic chronic autoimmune disease leading to multiple organ damage. A large heritability of up to 66% is estimated in SLE, with roughly 180 reported susceptibility loci that have been identified mostly by genome-wide association studies (GWASs) and account for approximately 30% of genetic heritability. A vast majority of risk variants reside in non-coding regions, which makes it quite challenging to interpret their functional implications in the SLE-affected immune system, suggesting the importance of understanding cell type–specific epigenetic regulation around SLE GWAS variants. The latest genetic studies have been highly fruitful as several dozens of SLE loci were newly discovered in the last few years and many loci have come to be understood in systemic approaches integrating GWAS signals with other biological resources. In this review, we summarize SLE-associated genetic variants in both the major histocompatibility complex (MHC) and non-MHC loci, examining polygenetic risk scores for SLE and their associations with clinical features. Finally, variant-driven pathogenetic functions underlying genetic associations are described, coupled with discussion about challenges and future directions in genetic studies on SLE.

논문정보
- 형식: Review Paper
- 게재일: 2021년 11월 (BRIC 등록일 2021-11-09)
- 연구진: 국내연구진태극기
- 분야: Immunology, Pathology
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