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반재훈
반재훈 (Jae Hoon Bahn) 저자 이메일 보기
University of California, Los Angeles
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129 KB
  CV updated 2021-01-19 04:29
 
조회 633  인쇄하기 주소복사 트위터 공유 페이스북 공유 
Allele-specific alternative splicing and its functional genetic variants in human tissues
열기 Authors and Affiliations

Abstract

Alternative splicing is an RNA processing mechanism that affects most genes in human, contributing to disease mechanisms and phenotypic diversity. The regulation of splicing involves an intricate network of cis-regulatory elements and trans-acting factors. Due to their high sequence specificity, cis-regulation of splicing can be altered by genetic variants, significantly affecting splicing outcomes. Recently, multiple methods have been applied to understanding the regulatory effects of genetic variants on splicing. However, it is still challenging to go beyond apparent association to pinpoint functional variants. To fill in this gap, we utilized large-scale datasets of the Genotype-Tissue Expression (GTEx) project to study genetically-modulated alternative splicing (GMAS) via identification of allele-specific splicing events. We demonstrate that GMAS events are shared across tissues and individuals more often than expected by chance, consistent with their genetically driven nature. Moreover, although the allelic bias of GMAS exons varies across samples, the degree of variation is similar across tissues vs. individuals. Thus, genetic background drives the GMAS pattern to a similar degree as tissue-specific splicing mechanisms. Leveraging the genetically driven nature of GMAS, we developed a new method to predict functional splicing-altering variants, built upon a genotype-phenotype concordance model across samples. Complemented by experimental validations, this method predicted >1000 functional variants, many of which may alter RNA-protein interactions. Lastly, 72% of GMAS-associated SNPs were in linkage disequilibrium with GWAS-reported SNPs, and such association was enriched in tissues of relevance for specific traits/diseases. Our study enables a comprehensive view of genetically driven splicing variations in human tissues.

논문정보
- 형식: Research article
- 게재일: 2021년 01월 (BRIC 등록일 2021-01-16)
- 연구진: 국외연구진
- 분야: Molecular_Biology, Genomics, Neuroscience
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  댓글 2
회원작성글 bioholic  (2021-01-19 15:05)
반박사님 축하드립니다!!
회원작성글 ostium  (2021-02-07 12:00)
반박사님^^ 오랜만입니다. 잘 지내시지요? 언제 한번 뵈어야 하는데...ㅎㅎ
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