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양수민
양수민 (Sumin Yang) 저자 이메일 보기
한국뇌연구원
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178 KB
  CV updated 2021-01-11 15:12
 
조회 469  인쇄하기 주소복사 트위터 공유 페이스북 공유 
Prediction of Alzheimer’s disease-specific phospholipase c gamma-1 SNV by deep learning-based approach for high-throughput screening
열기 Authors and Affiliations

Abstract

Exon splicing triggered by unpredicted genetic mutation can cause translational variations in neurodegenerative disorders. In this study, we discover Alzheimer’s disease (AD)-specific single-nucleotide variants (SNVs) and abnormal exon splicing of phospholipase c gamma-1 (PLCγ1) gene, using genome-wide association study (GWAS) and a deep learning-based exon splicing prediction tool. GWAS revealed that the identified single-nucleotide variations were mainly distributed in the H3K27ac-enriched region of PLCγ1 gene body during brain development in an AD mouse model. A deep learning analysis, trained with human genome sequences, predicted 14 splicing sites in human PLCγ1 gene, and one of these completely matched with an SNV in exon 27 of PLCγ1 gene in an AD mouse model. In particular, the SNV in exon 27 of PLCγ1 gene is associated with abnormal splicing during messenger RNA maturation. Taken together, our findings suggest that this approach, which combines in silico and deep learning-based analyses, has potential for identifying the clinical utility of critical SNVs in AD prediction.

Alzheimer’s disease, deep learning, PLCγ1, single-nucleotide variation

논문정보
- 형식: Research article
- 게재일: 2021년 01월 (BRIC 등록일 2021-01-11)
- 연구진: 국내(교신)+국외 연구진태극기
- 분야: Neuroscience
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  댓글 2
회원작성글 iriver  (2021-01-18 19:21)
유후~ 축하드립니다! :)
회원작성글 Smith  (2021-02-01 13:21)
수민샘 축하드려요~~~~!
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