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이현규
이현규 (Cue Hyunkyu Lee) 저자 이메일 보기
서울대학교 의과대학, 울산대학교 의과대학, 서울아산병원
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135 KB
  CV updated 2020-12-23 19:00
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PLEIO: a method to map and interpret pleiotropic loci with GWAS summary statistics
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Abstract

Identifying and interpreting pleiotropic loci is essential to understanding the shared etiology among diseases and complex traits. A common approach to mapping pleiotropic loci is to meta-analyze GWAS summary statistics across multiple traits. However, this strategy does not account for the complex genetic architectures of traits, such as genetic correlations and heritabilities. Furthermore, the interpretation is challenging because phenotypes often have different characteristics and units. We propose PLEIO (Pleiotropic Locus Exploration and Interpretation using Optimal test), a summary-statistic-based framework to map and interpret pleiotropic loci in a joint analysis of multiple diseases and complex traits. Our method maximizes power by systematically accounting for genetic correlations and heritabilities of the traits in the association test. Any set of related phenotypes, binary or quantitative traits with different units, can be combined seamlessly. In addition, our framework offers interpretation and visualization tools to help downstream analyses. Using our method, we combined 18 traits related to cardiovascular disease and identified 13 pleiotropic loci, which showed four different patterns of associations.

Keywords : PLEIO, pleiotropy, multi-trait analysis, association mapping, meta-analysis, genetic correlation, heritability, variance component, GWAS
 

논문정보
- 형식: Research article
- 게재일: 2020년 12월 (BRIC 등록일 2020-12-22)
- 연구진: 국내(교신)+국외 연구진태극기
- 분야: Genetics
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