[DEBUG-WINDOW 처리영역 보기]
즐겨찾기  |  뉴스레터  |  오늘의 정보 회원가입   로그인
BRIC홈 한국을 빛내는 사람들
국립암센터국제암대학원대학교
배너광고안내
이전
다음
스폰서배너광고 안내  배너1 배너2 배너3 배너4
정전으로 인한 BRIC서비스 중지 : 3월 13일 토요일 오전 8시 ~ 오후 11시, 15시간
전체보기 추천논문 상위피인용논문 인터뷰 그이후 한빛사통계
김혜인
김혜인 (Hye In Kim) 저자 이메일 보기
Regeneron Pharmaceuticals Inc.
저자CV 보기
52 KB
  CV updated 2020-07-10 16:42
  인터뷰보기 
조회 694  인쇄하기 주소복사 트위터 공유 페이스북 공유 
Characterization of Exome Variants and Their Metabolic Impact in 6,716 American Indians from the Southwest US
열기 Authors and Affiliations

Abstract

Applying exome sequencing to populations with unique genetic architecture has the potential to reveal novel genes and variants associated with traits and diseases. We sequenced and analyzed the exomes of 6,716 individuals from a Southwestern American Indian (SWAI) population with well-characterized metabolic traits. We found that the SWAI population has distinct allelic architecture compared to populations of European and East Asian ancestry, and there were many predicted loss-of-function (pLOF) and nonsynonymous variants that were highly enriched or private in the SWAI population. We used pLOF and nonsynonymous variants in the SWAI population to evaluate gene-burden associations of candidate genes from European genome-wide association studies (GWASs) for type 2 diabetes, body mass index, and four major plasma lipids. We found 19 significant gene-burden associations for 11 genes, providing additional evidence for prioritizing candidate effector genes of GWAS signals. Interestingly, these associations were mainly driven by pLOF and nonsynonymous variants that are unique or highly enriched in the SWAI population. Particularly, we found four pLOF or nonsynonymous variants in APOB, APOE, PCSK9, and TM6SF2 that are private or enriched in the SWAI population and associated with low-density lipoprotein (LDL) cholesterol levels. Their large estimated effects on LDL cholesterol levels suggest strong impacts on protein function and potential clinical implications of these variants in cardiovascular health. In summary, our study illustrates the utility and potential of exome sequencing in genetically unique populations, such as the SWAI population, to prioritize candidate effector genes within GWAS loci and to find additional variants in known disease genes with potential clinical impact.

Keywords : exome sequencing; isolated founder population; rare variant; gene-burden association; metabolic traits

논문정보
- 형식: Research article
- 게재일: 2020년 07월 (BRIC 등록일 2020-07-10)
- 연구진: 국외연구진
- 분야: Genetics
관련 Webinar
김혜인(Pfizer)  |  발표일자: 2020-12-04
관련 인터뷰
1. 논문관련 분야의 소개, 동향, 전망을 설명, 연구과정에서 생긴 에피소드 인간유전학 (human genetics) 연구분야는 유전체 서열 분석 기술의 발전과 유전체 자료의 접근성이 높아지며 근 10-20년에 걸쳐 빠르게 발전하고 있는 분야 중 하나입니다. 사람의 유전체에서 발견되는 돌연변이와 질병 또는 질병과 관련된 표현형의 연관성을 분석하여 질병에 영향을 미치는 돌연변이, 유전자 또는 생물학적 기전을 찾아내는 것을 주 목표로 하고 있습니다. 더 나아가...
감각을 통증으로 바꾸고 만성화시키는 뇌의 항상성 오작동 [Curr. Biol.]
정지훈
발표: 정지훈 (경희대학교 한의과대학)
일자: 2021년 3월 10일 (수) 오후 03시 (한국시간)
언어: 한국어
참석자 접수신청하기
심경색에 따른 심장의 영양소 이용 변화의 정량분석 [Science]
장철순
발표: 장철순 (University of California...)
일자: 2021년 3월 12일 (금) 오전 11시 (한국시간)
언어: 한국어
참석자 접수신청하기
PRR11의 PI3K경로 활성화를 통한 항에스트로겐 내성 부여 기전 규명 [Nat. Commun.]
이경민
발표: 이경민 (University of Texas Sout...)
일자: 2021년 3월 17일 (수) 오후 02시 (한국시간)
언어: 한국어
참석자 접수신청하기
차세대 디지털 정보 저장 장치로써의 DNA와 효소를 이용한 염기서열의 광학적 병렬 합성법 [Nat. Commun.]
이호원
발표: 이호원 (Wyss Institute for Biolo...)
일자: 2021년 3월 18일 (목) 오전 10시 (한국시간)
언어: 한국어
참석자 접수신청하기
수리 모델을 이용한 불안정한 수면 사이클 원인 규명 [Proc. Natl. Acad. Sci. USA]
김대욱
발표: 김대욱 (KAIST)
일자: 2021년 3월 22일 (월) 오전 10시 (한국시간)
언어: 한국어
참석자 접수신청하기
인간 유도만능줄기세포로부터 태아 단계 전-정원세포의 체외 제작 [Nat. Commun.]
황영선
발표: 황영선 (University of Pennsylvan...)
일자: 2021년 4월 2일 (금) 오전 11시 (한국시간)
언어: 한국어
참석자 접수신청하기
종양에서 FGF2에 의한 macrophage 분극화의 리프로그래밍 및 미세환경 면역성 조절 [Nat. Commun.]
임재홍
발표: 임재홍 (University of Oxford)
일자: 2021년 4월 6일 (화) 오후 02시 (한국시간)
언어: 한국어
참석자 접수신청하기

  댓글 0
등록
 
목록
관련링크
김혜인 님 전체논문보기 >
관련분야 논문보기
Genetics

외부링크
Google (by Hye In Kim)
Pubmed (by Hye In Kim)
프리미엄 Bio일정 Bio일정 프리미엄 안내
[웨비나] 10x Single cell gene expression 연구 및 CellPlex 소개
★전액무료★ 바이오분야 재직자 직무능력 향상교육 [3월/4월] 개강 과정 교육생 모집
★전액무료★ 바이오분야 재직자 직무능력 향상교육 [3월/4월] 개강 과정 교육생 모집
날짜: 2021.03.12~04.30
장소: 충북 청주시 흥덕구 오송생명1로 194-41
[웨비나] 바이오 벤처의 법적 생태계
[웨비나] 바이오 벤처의 법적 생태계
날짜: 2021.03.10~11
Online 개최
2021 서경배과학재단 신진과학자 연구지원 프로그램
2021 서경배과학재단 신진과학자 연구지원 프로그램
날짜: 2021.03.31
주관: 서경배과학재단
위로가기
한빛사 홈  |  한빛사FAQ  |  한빛사 문의 및 제안
 |  BRIC소개  |  이용안내  |  이용약관  |  개인정보처리방침  |  이메일무단수집거부
Copyright © BRIC. All rights reserved.  |  문의 member@ibric.org
트위터 트위터    페이스북 페이스북   유튜브 유튜브    RSS서비스 RSS
진스크립트 광고