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이정석
이정석 (Jeong Seok Lee) 저자 이메일 보기
서울대학교 의과대학, KAIST
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Germline gain-of-function mutation of STAT1 rescued by somatic mosaicism in immune dysregulation-polyendocrinopathy-enteropathy-X-linked-like disorder
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Abstract

We report a case of immune dysregulation-polyendocrinopathy-enteropathy-X-linked-like-disorder with a somatic mosaicism which eliminates de novo STAT1 gain-of-function mutation in a proportion of T cells, and speculate that this contributes the autoimmunity in the patient.

Keywords : IPEX-like disorder; STAT1; Gain-of-function mutation; Somatic mosaicism

논문정보
- 형식: Research article
- 게재일: 2019년 12월 (BRIC 등록일 2019-12-06)
- 연구진: 국내(교신)+국외 연구진태극기
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