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이종민 (Jong-Min Lee) 저자 이메일 보기
Genetic Modifiers of Huntington’s Disease (GeM-HD) Consortium
 
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CAG Repeat Not Polyglutamine Length Determines Timing of Huntington’s Disease Onset
열기 Authors and Affiliations

Abstract

Variable, glutamine-encoding, CAA interruptions indicate that a property of the uninterrupted HTT CAG repeat sequence, distinct from the length of huntingtin’s polyglutamine segment, dictates the rate at which Huntington’s disease (HD) develops. The timing of onset shows no significant association with HTT cis-eQTLs but is influenced, sometimes in a sex-specific manner, by polymorphic variation at multiple DNA maintenance genes, suggesting that the special onset-determining property of the uninterrupted CAG repeat is a propensity for length instability that leads to its somatic expansion. Additional naturally occurring genetic modifier loci, defined by GWAS, may influence HD pathogenesis through other mechanisms. These findings have profound implications for the pathogenesis of HD and other repeat diseases and question the fundamental premise that polyglutamine length determines the rate of pathogenesis in the “polyglutamine disorders.”

논문정보
- 형식: Research article
- 게재일: 2019년 08월 (BRIC 등록일 2019-08-09)
- 연구진: 국외연구진
- 분야: Genetics
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