[DEBUG-WINDOW 처리영역 보기]
즐겨찾기  |  뉴스레터  |  오늘의 정보  |  e브릭몰e브릭몰 회원가입   로그인
BRIC홈 한국을 빛내는 사람들
랩박스 - 형광 이미징의 모든 것
스폰서배너광고 안내  배너1 배너2 배너3
LABox-과학으로 본 코로나19 (COVID-19)
전체보기 추천논문 상위피인용논문 인터뷰 그이후 한빛사통계
김준호
김준호 (Junho Kim) 저자 이메일 보기
연세대학교 의과대학
저자CV 보기
321 KB
 
조회 1203  인쇄하기 주소복사 트위터 공유 페이스북 공유 
The use of technical replication for detection of low-level somatic mutations in next-generation sequencing
열기 Authors and Affiliations

Abstract

Accurate genome-wide detection of somatic mutations with low variant allele frequency (VAF, <1%) has proven difficult, for which generalized, scalable methods are lacking. Herein, we describe a new computational method, called RePlow, that we developed to detect low-VAF somatic mutations based on simple, library-level replicates for next-generation sequencing on any platform. Through joint analysis of replicates, RePlow is able to remove prevailing background errors in next-generation sequencing analysis, facilitating remarkable improvement in the detection accuracy for low-VAF somatic mutations (up to ~99% reduction in false positives). The method is validated in independent cancer panel and brain tissue sequencing data. Our study suggests a new paradigm with which to exploit an overwhelming abundance of sequencing data for accurate variant detection.
 

논문정보
TOP5
2019년 선정
- 형식: Research article
- 게재일: 2019년 03월 (BRIC 등록일 2019-03-05)
- 연구진: 국내연구진태극기
- 분야: Bioinformatics, Genomics
관련 보도자료
1% 미세돌연변이까지 찾아내는 유전자 분석기술 개발
국내 연구진이 그 동안 검출이 어려웠던 미세단위 돌연변이까지 찾아내는 유전자 분석방법 '리플로우(RePlow)'를 개발하여, 국내 정밀의료 분야에 청신호가 켜졌다.
과당의 지방간 유도 기작과 장내 미생물의 역할[Nature]
장철순
발표: 장철순 (Princeton University)
일자: 2020년 6월 3일 (수) 오전 10시 (한국시간)
언어: 한국어
참석자 접수신청하기

  댓글 0
등록
 
라이브셀인스트루먼트
관련링크
김준호 님 전체논문보기 >
관련인물
김상우 (연세대학교 의과대학)
이정호 (KAIST)
관련분야 논문보기
Bioinformatics

Genomics

외부링크
Google (by Junho Kim)
Pubmed (by Junho Kim)
프리미엄 Bio일정 Bio일정 프리미엄 안내
Azure Cielo real-time PCR system 런칭 기념 본사 Webinar
SYNTHEGO CRISPR Genom Editing Virtual Seminar
SYNTHEGO CRISPR Genom Editing Virtual Seminar
날짜: 2020.06.17
Online 개최
[BRIC Webinar]코로나바이러스 감염 특성과 코로나바이러스감염증-19의 병인 기전 연구[대한바이러스학회]
[BRIC Webinar]과당의 지방간 유도 기작과 장내 미생물의 역할[Nature]
[BRIC Webinar]과당의 지방간 유도 기작과 장내 미생물의 역할[Nature]
사전접수: ~2020.06.02
날짜: 2020.06.03
Online 개최
[오송첨단의료산업진흥재단] 바이오의약품 전문인력 양성교육 2차 교육생 모집
[오송첨단의료산업진흥재단] 바이오의약품 전문인력 양성교육 2차 교육생 모집
사전접수: ~2020.06.12
날짜: 2020.06.22~08.21
장소: 충북 청주시 흥덕구 오송읍 오송생명로 123 오송첨단의료산업진흥재단
[재직자 무료교육] 충북산학융합본부 5월 교육과정 (분석기기 실습, 의약품 GMP 기본)
[재직자 무료교육] 충북산학융합본부 5월 교육과정 (분석기기 실습, 의약품 GMP 기본)
날짜: 2020.05.25~06.05
장소: 청주시 흥덕구 오송읍 오송생명1로 194-41 충북산학융합본부
2020 제약바이오 분자진단 전문인력 양성과정  공고
2020 제약바이오 분자진단 전문인력 양성과정 공고
사전접수: ~2020.06.14
날짜: 2020.07.08~08.28
장소: 서울과학기술여성새로일하기센터 (강남역 12번 출구) 및 전문기관 교육장
[고용부 재직자 무료과정] 의료기기 GMP의 이해 과정
[고용부 재직자 무료과정] 의료기기 GMP의 이해 과정
날짜: 2020.05.27~29
장소: 경기도 성남시 분당구 판교로289번길 20 스타트업캠퍼스 2층 세미나실1
위로가기
한빛사 홈  |  한빛사FAQ  |  한빛사 문의 및 제안
 |  BRIC소개  |  이용안내  |  이용약관  |  개인정보처리방침  |  이메일무단수집거부
Copyright © BRIC. All rights reserved.  |  문의 member@ibric.org
트위터 트위터    페이스북 페이스북   유튜브 유튜브    RSS서비스 RSS
에펜도르프코리아