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김준호
김준호 (Junho Kim) 저자 이메일 보기
연세대학교 의과대학
 
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The use of technical replication for detection of low-level somatic mutations in next-generation sequencing
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Abstract

Accurate genome-wide detection of somatic mutations with low variant allele frequency (VAF, <1%) has proven difficult, for which generalized, scalable methods are lacking. Herein, we describe a new computational method, called RePlow, that we developed to detect low-VAF somatic mutations based on simple, library-level replicates for next-generation sequencing on any platform. Through joint analysis of replicates, RePlow is able to remove prevailing background errors in next-generation sequencing analysis, facilitating remarkable improvement in the detection accuracy for low-VAF somatic mutations (up to ~99% reduction in false positives). The method is validated in independent cancer panel and brain tissue sequencing data. Our study suggests a new paradigm with which to exploit an overwhelming abundance of sequencing data for accurate variant detection.
 

논문정보
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2019년 선정
- 형식: Research article
- 게재일: 2019년 03월 (BRIC 등록일 2019-03-05)
- 연구진: 국내연구진태극기
- 분야: Bioinformatics, Genomics
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