[DEBUG-WINDOW 처리영역 보기]
즐겨찾기  |  뉴스레터  |  오늘의 정보  |  e브릭몰e브릭몰 sale 회원가입   로그인
BRIC홈 한국을 빛내는 사람들
퍼킨앨머
배너광고안내
이전
다음
스폰서배너광고 안내  배너1 배너2 배너3 배너4
과학으로 본 코로나19 (COVID-19)
전체보기 추천논문 상위피인용논문 인터뷰 그이후 한빛사통계
이정호
이정호 (Jeong Ho Lee) 저자 이메일 보기
KAIST
저자CV 보기
113 KB
  CV updated 2019-09-09 14:58
 
조회 1089  인쇄하기 주소복사 트위터 공유 페이스북 공유 
The use of technical replication for detection of low-level somatic mutations in next-generation sequencing
열기 Authors and Affiliations

Abstract

Accurate genome-wide detection of somatic mutations with low variant allele frequency (VAF, <1%) has proven difficult, for which generalized, scalable methods are lacking. Herein, we describe a new computational method, called RePlow, that we developed to detect low-VAF somatic mutations based on simple, library-level replicates for next-generation sequencing on any platform. Through joint analysis of replicates, RePlow is able to remove prevailing background errors in next-generation sequencing analysis, facilitating remarkable improvement in the detection accuracy for low-VAF somatic mutations (up to ~99% reduction in false positives). The method is validated in independent cancer panel and brain tissue sequencing data. Our study suggests a new paradigm with which to exploit an overwhelming abundance of sequencing data for accurate variant detection.
 

논문정보
TOP5
2019년 선정
- 형식: Research article
- 게재일: 2019년 03월 (BRIC 등록일 2019-03-05)
- 연구진: 국내연구진태극기
- 분야: Bioinformatics, Genomics
관련 보도자료
1% 미세돌연변이까지 찾아내는 유전자 분석기술 개발
국내 연구진이 그 동안 검출이 어려웠던 미세단위 돌연변이까지 찾아내는 유전자 분석방법 '리플로우(RePlow)'를 개발하여, 국내 정밀의료 분야에 청신호가 켜졌다.
H3K27M을 지닌 소아뇌종양에서 신진대사와 후성유전학의 관계 [Cancer Cell]
정찬
발표: 정찬 (University of Michigan)
일자: 2021년 2월 4일 (목) 오전 11시 (한국시간)
언어: 한국어
참석자 접수신청하기
약물유전단백체학을 활용한 교모세포종 (Glioblastoma) 연구 [Nat. Commun.]
오세진
발표: 오세진 (연세대학교 의과대학)
일자: 2021년 2월 16일 (화) 오후 02시 (한국시간)
언어: 한국어
참석자 접수신청하기
스무색 만으로 완성하지 못하는 단백질 디자인 [Nat. Commun.]
이준구
발표: 이준구 (Northwestern University)
일자: 2021년 2월 17일 (수) 오전 10시 (한국시간)
언어: 한국어
참석자 접수신청하기
Glutamine Metabolism Controls Stem Cell Fate Reversibility and Long-Term Maintenance in the Hair Follicle [Cell Metab.]
김클스틴슬기
발표: 김클스틴슬기 (DGIST)
일자: 2021년 2월 23일 (화) 오후 03시 (한국시간)
언어: 영어
참석자 접수신청하기
알츠하이머성 치매에서 선천성 면역 단백질 IFITM3의 감마시크리테즈 조절 기작 연구 [Nature]
허지연
발표: 허지연 (Memorial Sloan Kettering...)
일자: 2021년 2월 24일 (수) 오전 10시 (한국시간)
언어: 한국어
참석자 접수신청하기

  댓글 0
등록
 
목록
관련링크
이정호 님 전체논문보기 >
관련인물
관련분야 논문보기
Bioinformatics

Genomics

외부링크
Google (by Jeong Ho Lee)
Pubmed (by Jeong Ho Lee)
프리미엄 Bio일정 Bio일정 프리미엄 안내
[Cell Counter] 필코리아테크놀로지 협력업체 세미나에 초대합니다.
[무료/취업연계]바이오QC실무과정(분자진단,세포배양,HPLC) 교육생 모집
[무료/취업연계]바이오QC실무과정(분자진단,세포배양,HPLC) 교육생 모집
날짜: 2021.03.02~12.10
장소: 성남시 분당구 황새울로 329번길 5 (분당 서현역)
2021 써모피셔 사이언티픽 UCC 콘테스트
2021 써모피셔 사이언티픽 UCC 콘테스트
날짜: 2021.02.28
주관: 써모피셔 사이언티픽 코리아..
위로가기
한빛사 홈  |  한빛사FAQ  |  한빛사 문의 및 제안
 |  BRIC소개  |  이용안내  |  이용약관  |  개인정보처리방침  |  이메일무단수집거부
Copyright © BRIC. All rights reserved.  |  문의 member@ibric.org
트위터 트위터    페이스북 페이스북   유튜브 유튜브    RSS서비스 RSS
에펜도르프코리아 광고