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이정호
이정호 (Jeong Ho Lee) 저자 이메일 보기
KAIST, 기초과학연구원
 
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BRAF somatic mutation contributes to intrinsic epileptogenicity in pediatric brain tumors
열기 Authors and Affiliations

Abstract
Pediatric brain tumors are highly associated with epileptic seizures1. However, their epileptogenic mechanisms remain unclear. Here, we show that the oncogenic BRAF somatic mutation p.Val600Glu (V600E) in developing neurons underlies intrinsic epileptogenicity in ganglioglioma, one of the leading causes of intractable epilepsy2. To do so, we developed a mouse model harboring the BRAFV600E somatic mutation during early brain development to reflect the most frequent mutation, as well as the origin and timing thereof. Therein, the BRAFV600E mutation arising in progenitor cells during brain development led to the acquisition of intrinsic epileptogenic properties in neuronal lineage cells, whereas tumorigenic properties were attributed to high proliferation of glial lineage cells. RNA sequencing analysis of patient brain tissues with the mutation revealed that BRAFV600E-induced epileptogenesis is mediated by RE1-silencing transcription factor (REST), which is a regulator of ion channels and neurotransmitter receptors associated with epilepsy. Moreover, we found that seizures in mice were significantly alleviated by an FDA-approved BRAFV600E inhibitor, vemurafenib, as well as various genetic inhibitions of Rest. Accordingly, this study provides direct evidence of a BRAF somatic mutation contributing to the intrinsic epileptogenicity in pediatric brain tumors and suggests that BRAF and REST could be treatment targets for intractable epilepsy.
논문정보
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2018년 선정
- 형식: Research article
- 게재일: 2018년 09월 (BRIC 등록일 2018-09-20)
- 연구진: 국내연구진태극기
- 분야: Medicine
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