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박솔잎
박솔잎 (Solip Park) 저자 이메일 보기
EMBL/Center for Genomic Regulation
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Systematic discovery of germline cancer predisposition genes through the identification of somatic second hits
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Abstract
The genetic causes of cancer include both somatic mutations and inherited germline variants. Large-scale tumor sequencing has revolutionized the identification of somatic driver alterations but has had limited impact on the identification of cancer predisposition genes (CPGs). Here we present a statistical method, ALFRED, that tests Knudson’s two-hit hypothesis to systematically identify CPGs from cancer genome data. Applied to ~10,000 tumor exomes the approach identifies known and putative CPGs - including the chromatin modifier NSD1 - that contribute to cancer through a combination of rare germline variants and somatic loss-of-heterozygosity (LOH). Rare germline variants in these genes contribute substantially to cancer risk, including to ~14% of ovarian carcinomas, ~7% of breast tumors, ~4% of uterine corpus endometrial carcinomas, and to a median of 2% of tumors across 17 cancer types.
논문정보
- 형식: Research article
- 게재일: 2018년 07월 (BRIC 등록일 2018-07-05)
- 연구진: 국외연구진
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  댓글 1
회원작성글 sunnyhappy  (2018-07-18 17:25)
박솔잎 선배님!!!! 축하드려요.. 선배님은
인품도 실력도 최고이신분입니다. 더 좋은 논문 많이 내시길 바랍니다.
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