[DEBUG-WINDOW 처리영역 보기]
즐겨찾기  |  뉴스레터  |  오늘의 정보  |  e브릭몰e브릭몰 회원가입   로그인
BRIC홈 한국을 빛내는 사람들
웹진 Vol.22, No.8 (2020년 8월) 발간
스폰서배너광고 안내  배너1 배너2 배너3 배너4
과학으로 본 코로나19 (COVID-19)
전체보기 추천논문 상위피인용논문 인터뷰 그이후 한빛사통계
김승기
김승기 (Seung-Ki Kim) 저자 이메일 보기
서울대학교 의과대학, 서울대학교병원
저자CV 보기
244 KB
 
조회 755  인쇄하기 주소복사 트위터 공유 페이스북 공유 
Genomic analysis reveals secondary glioblastoma after radiotherapy in a subset of recurrent medulloblastomas
열기 Authors and Affiliations

Abstract
Despite great advances in understanding of molecular pathogenesis and achievement of a high cure rate in medulloblastoma, recurrent medulloblastomas are still dismal. Additionally, misidentification of secondary malignancies due to histological ambiguity leads to misdiagnosis and eventually to inappropriate treatment. Nevertheless, the genomic characteristics of recurrent medulloblastomas are poorly understood, largely due to a lack of matched primary and recurrent tumor tissues. We performed a genomic analysis of recurrent tumors from 17 pediatric medulloblastoma patients. Whole transcriptome sequencing revealed that a subset of recurrent tumors initially diagnosed as locally recurrent medulloblastomas are secondary glioblastomas after radiotherapy, showing high similarity to the non-G-CIMP proneural subtype of glioblastoma. Further analysis, including whole exome sequencing, revealed missense mutations or complex gene fusion events in PDGFRA with augmented expression in the secondary glioblastomas after radiotherapy, implicating PDGFRA as a putative driver in the development of secondary glioblastomas after treatment exposure. This result provides insight into the possible application of PDGFRA-targeted therapy in these second malignancies. Furthermore, genomic alterations of TP53 including 17p loss or germline/somatic mutations were also found in most of the secondary glioblastomas after radiotherapy, indicating a crucial role of TP53 alteration in the process. On the other hand, analysis of recurrent medulloblastomas revealed that the most prevalent alterations are the loss of 17p region including TP53 and gain of 7q region containing EZH2 which already exist in primary tumors. The 7q gain events are frequently accompanied by high expression levels of EZH2 in both primary and recurrent medulloblastomas, which provides a clue to a new therapeutic target to prevent recurrence. Considering the fact that it is often challenging to differentiate between recurrent medulloblastomas and secondary glioblastomas after radiotherapy, our findings have major clinical implications both for correct diagnosis and for potential therapeutic interventions in these devastating diseases.

Keywords : Medulloblastoma, Recurrence, Secondary glioblastoma after radiotherapy, Genomic analysis 
논문정보
- 형식: Research article
- 게재일: 2018년 04월 (BRIC 등록일 2018-04-19)
- 연구진: 국내(교신)+국외 연구진태극기
- 분야: Neuroscience, Pathology
발달장애, 지적장애 Armfield syndrome의 원인유전자 FAM50A 발견[Nat. Commun.]
김철희
발표: 김철희 (충남대학교)
일자: 2020년 8월 19일 (수) 오후 04시 (한국시간)
언어: 한국어
참석자 접수신청하기
다중오믹스 분석을 통한 식물 할로게나제 발견[Nat. Commun.]
김영훈
발표: 김영훈 (Massachusetts Institute...)
일자: 2020년 8월 27일 (목) 오전 10시 (한국시간)
언어: 영어
참석자 접수신청하기

  댓글 0
등록
 
목록
생화학분자생물학회
관련링크
김승기 님 전체논문보기 >
관련인물
관련분야 논문보기
Neuroscience

Pathology

외부링크
Google (by Seung-Ki Kim)
Pubmed (by Seung-Ki Kim)
프리미엄 Bio일정 Bio일정 프리미엄 안내
대용량 유전자(1~800개 유전자) 발현 정량 시스템 nanoString Webex에 초대합니다.
[고용부 재직자 무료과정] FDA Process Validation을 위한 통계처리 과정
[고용부 재직자 무료과정] FDA Process Validation을 위한 통계처리 과정
날짜: 2020.08.12~14
장소: 경기도 안양시 동안구 시민대로 401 대륭테크노타운15차 901호 이레테크데이터랩스
1st BioDrone Award 차세대 약물 전달 플랫폼 연구공모전
첨단바이오의약품 개발 및 분석기술 워크숍(이론/실습)
첨단바이오의약품 개발 및 분석기술 워크숍(이론/실습)
날짜: 2020.08.12
장소: (워크샵) 온라인 / (실습) 각 협력기관 소재지
제24회  젊은과학자상 선정 계획 공고
제24회 젊은과학자상 선정 계획 공고
날짜: 2020.08.14
주관: 과학기술정보통신부, 한국연..
위로가기
한빛사 홈  |  한빛사FAQ  |  한빛사 문의 및 제안
 |  BRIC소개  |  이용안내  |  이용약관  |  개인정보처리방침  |  이메일무단수집거부
Copyright © BRIC. All rights reserved.  |  문의 member@ibric.org
트위터 트위터    페이스북 페이스북   유튜브 유튜브    RSS서비스 RSS
머크