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박정수
박정수 (Peter J. Park) 저자 이메일 보기
Harvard Medical School, Ludwig Center at Harvard
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82 KB
  CV updated 2020-01-16 11:07
 
조회 1778  인쇄하기 주소복사 트위터 공유 페이스북 공유 
A molecular portrait of microsatellite instability across multiple cancers
열기 Authors and Affiliations

Abstract

Microsatellite instability (MSI) refers to the hypermutability of short repetitive sequences in the genome caused by impaired DNA mismatch repair. Although MSI has been studied for decades, large amounts of sequencing data now available allows us to examine the molecular fingerprints of MSI in greater detail. Here, we analyse ∼8,000 exomes and ∼1,000 whole genomes of cancer patients across 23 cancer types. Our analysis reveals that the frequency of MSI events is highly variable within and across tumour types. We also identify genes in DNA repair and oncogenic pathways recurrently subject to MSI and uncover non-coding loci that frequently display MSI. Finally, we propose a highly accurate exome-based predictive model for the MSI phenotype. These results advance our understanding of the genomic drivers and consequences of MSI, and our comprehensive catalogue of tumour-type-specific MSI loci will enable panel-based MSI testing to identify patients who are likely to benefit from immunotherapy.

논문정보
- 형식: Research article
- 게재일: 2017년 06월 (BRIC 등록일 2020-03-12)
- 연구진: 국내(교신)+국외 연구진태극기
- 분야: Cancer Biology/Oncology, Genomics, Medicine
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