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황소현
황소현 (Sohyun Hwang) 저자 이메일 보기
연세대학교, 차의과학대학교, University of Texas, Austin
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Systematic comparison of variant calling pipelines using gold standard personal exome variants
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Abstract

The success of clinical genomics using next generation sequencing (NGS) requires the accurate and consistent identification of personal genome variants. Assorted variant calling methods have been developed, which show low concordance between their calls. Hence, a systematic comparison of the variant callers could give important guidance to NGS-based clinical genomics. Recently, a set of high-confident variant calls for one individual (NA12878) has been published by the Genome in a Bottle (GIAB) consortium, enabling performance benchmarking of different variant calling pipelines. Based on the gold standard reference variant calls from GIAB, we compared the performance of thirteen variant calling pipelines, testing combinations of three read aligners—BWA-MEM, Bowtie2 and Novoalign—and four variant callers—Genome Analysis Tool Kit HaplotypeCaller (GATK-HC), Samtools mpileup, Freebayes and Ion Proton Variant Caller (TVC), for twelve data sets for the NA12878 genome sequenced by different platforms including Illumina2000, Illumina2500 and Ion Proton, with various exome capture systems and exome coverage. We observed different biases toward specific types of SNP genotyping errors by the different variant callers. The results of our study provide useful guidelines for reliable variant identification from deep sequencing of personal genomes.

논문정보
- 형식: Research article
- 게재일: 2015년 12월 (BRIC 등록일 2020-05-25)
- 연구진: 국내(교신)+국외 연구진태극기
- 분야: Bioinformatics
- 피인용횟수: 120회 이상 인용된 논문
광유전학의 과거, 현재와 미래[Neuron]
김윤석
발표: 김윤석 (Stanford University)
일자: 2020년 7월 30일 (목) 오후 02시 (한국시간)
언어: 한국어
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