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지헌영 (Heon Yung Gee) 저자 이메일 보기
연세대학교 의과대학
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17
  
In vivo outer hair cell gene editing ameliorates progressive hearing loss in dominant-negative Kcnq4 murine model
Theranostics, Published 2022-2-28, 12(5):2465-2482 | doi:10.7150/thno.67781
( 2022-02 ) | 
한빛사논문
Genome-wide association study identifies TNFSF15 associated with childhood asthma
Allergy, Volume77, Issue1 January 2022 Pages 218-229 | https://doi.org/10.1111/all.14952
( 2022-01 ) Genetics, Genomics, Bioinformatics | 
한빛사논문
 댓글 2
OSBPL2 mutations impair autophagy and lead to hearing loss, potentially remedied by rapamycin
Autophagy, Published online: 06 Mar 2022 | https://doi.org/10.1080/15548627.2022.2040891
( 2022-03 ) Genetics, Neuroscience | 
한빛사논문
 댓글 1
Mutations of ADAMTS9 Cause Nephronophthisis-Related Ciliopathy
Am. J. Hum. Genet., Volume 104, ISSUE 1, P45-54, January 03, 2019 | DOI:https://doi.org/10.1016/j.ajhg.2018.11.003
( 2019-01 ) Genetics | 
한빛사논문
Mutations in sphingosine-1-phosphate lyase cause nephrosis with ichthyosis and adrenal insufficiency
J. Clin. Invest., First published February 6, 2017 | doi:10.1172/JCI89626
( 2017-02 ) Genetics, Medicine, Cell_Biology | 
한빛사논문
  
Mutations in SLC26A1 Cause Nephrolithiasis
Am. J. Hum. Genet., Available online 19 May 2016 | doi:10.1016/j.ajhg.2016.03.026
( 2016-05 ) Genetics | 
한빛사논문
FAT1 mutations cause a glomerulotubular nephropathy
Nat. Commun., Published 24 February 2016, 7, Article number: 10822 | doi:10.1038/ncomms10822
( 2016-02 ) Genetics, Medicine | 
한빛사논문
KANK deficiency leads to podocyte dysfunction and nephrotic syndrome
J. Clin. Invest., May 12, 2015 | http://dx.doi.org/10.1172/JCI79504
( 2015-05 ) Medicine | 
한빛사논문
DCDC2 Mutations Cause a Renal-Hepatic Ciliopathy by Disrupting Wnt Signaling.
Am. J. Hum. Genet., Volume 96, Issue 1, 8 January 2015 | doi:10.1016/j.ajhg.2014.12.002
( 2015-01 ) Genetics, Medicine, Cell_Biology | 
한빛사논문
Mutations of CEP83 Cause Infantile Nephronophthisis and Intellectual Disability
Am. J. Hum. Genet., Available online 29 May 2014 | http://dx.doi.org/10.1016/j.ajhg.2014.05.002
( 2014-05 ) Genetics | 
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