슈나이더 각막변성증 (Schnyder Corneal Dystrophy, SCD)는 지금까지 전 세계적으로 80-100 가구 사이에서 발견된 희귀 유전 안과 질환이다. 환자는 과도한 콜레스테롤 생성으로 인해 각막 (Cornea)이 혼탁해지고 시력을 점진적으로 잃게 되는 증상을 겪게되며 통계에 의하면 50세 이상의 SCD 환자 50% 이상이 결국 각막 이식 수술을 받는 것으로 알려져 있다.  

이 질병의 원인은 비타민 K2를 합성하는 UBIAD1의 돌연변이들이다. 이 돌연변이들은 소포체(Endoplasmic Reticulum, ER)와 골치체(Golgi Apparatus, Golgi)를 오가는 대신 소포체에 특이적으로 위치하여 콜레스테롤 합성 효소인 HMG CoA Reductase (HMCR)를 안정화시키고 콜레스테롤의 합성을 과도하게 유도한다는 사실을 밝혀냈다. (J. Lipid Res. (2016)).

약물 재목적화 (Drug Repurposing)를 통해 찾아낸 리보세라닙/아파티닙 (Rivoceranib/Apatinib)이 UBIAD1 돌연변이들의 위치를 소포체에서 골지체로 회복시키고 결과적으로 과도하게 축적된 HMGCR 단백질을 ERAD (ER-Associated Degradation) 과정을 통해 분해시킨다는 사실을 확인하였다. (PNAS 2025)

UBIAD1을 표적으로 한 이러한 새로운 콜레스테롤 조절 전략은 슈나이더 각막변성증 치료 가능성을 제시할 뿐만 아니라 기존의 스테틴 (Statins) 계열 약물이 가진 한계를 보완할 수 있는 새로운 가능성도 함께 시사한다.