우선정(차의과학대학교 분당차병원) | 진행성 담도암에서 ctDNA와 종양조직 유전체 프로파일링의 일치도 평가 [J. Hepatol.] | 웨비나

학술웨비나 개최완료

진행성 담도암에서 ctDNA와 종양조직 유전체 프로파일링의 일치도 평가 [J. Hepatol.]

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2024년 12월 30일 (월) 오후 03시
우선정(차의과학대학교 분당차병원)

개요

이 연구는 담도암(BTC) 환자들에게서 발생한 암세포의 유전변이 정보를 분석하는 새로운 방법을 모색하는 것입니다. 암세포의 변이 정보를 얻기 위해서는 환자로부터 직접 암 조직을 채취해야 하지만, 이는 많은 어려움이 따릅니다. 이 연구에서는 이러한 문제를 해결하기 위해, 환자의 혈액에서 채취할 수 있는 암세포의 DNA인 순환 종양 DNA (ctDNA)를 이용하는 방법을 제안하고 있습니다. 2019년부터 2022년까지 한국의 분당차병원에 등록된 139명의 담도암 환자 중에서, 혈액을 충분히 가지고 있는 담도암 환자 102명을 대상으로 진행되었습니다. 이 102명의 담도암 환자에서 종양조직과 혈액에서 얻은 암 DNA를 비교 분석한 결과, 두 방법 간 중요 변이에 대한 일치도는 84.8%로 높은 일치율을 보였습니다. 또한 혈액 ctDNA 분석을 통해 34.3%의 환자에서 치료 가능한 유전자 변이를 발견하였습니다. 이 중에는 IDH1, FGFR2, MSI-high, ERBB2, PIK3CA, BRCA1/2, MET 등의 유전자 변이가 포함되어 있었습니다. 특히 FGFR2-TNS1 융합 유전자는 지금까지 보고되지 않은 처음으로 발견된 것으로, 이는 기존의 종양조직 기반 검사에서는 찾아내지 못한 새로운 발견이었습니다. 그리고 ctDNA의 최대 체세포변이 대립유전자 빈도 (max VAF)가 높은 환자들은 담도암에서 많이 쓰이는 화학요법인 젬시타빈과 시스플라틴을 기반으로 한 치료에서 예후가 좋지 않았습니다. 이 연구 결과는 담도암에서 ctDNA, 즉 혈액을 이용한 액체 생검이 기존의 종양조직 유전체 기반 분석을 대체할 수 있는 방법이 될 수 있음을 보여줍니다. 앞으로 액체생검은 환자마다 개인화된 치료를 제공하는 데 도움이 될 수 있을 것입니다.